Basic Information

Symbol
MTHFD2
RNA class
mRNA
Alias
Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase (NADP+ Dependent) 2, Methenyltetrahydrofolate Cyclohydrolase Bifunctional Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase/Cyclohydrolase, Mitochondrial NMDMC NAD-Dependent Methylene Tetrahydrofolate Dehydrogenase Cyclohydrolase
Location (GRCh38)
2:74186172-74217565
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_006636.4
Sequence length
4403.0 nt
GC content
0.4097

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1272.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1360.90 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1581.75
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001410192.1 NCBI
CUCCCGGCGCAGUCACCGGCGCGGUCUAUGGCUGCGACUUCUCUAAUGU… 4501 nt 0.4132
NM_006636.4 NCBI
CUCCCGGCGCAGUCACCGGCGCGGUCUAUGGCUGCGACUUCUCUAAUGU… 4403 nt 0.4097
Summary

This gene encodes a nuclear-encoded mitochondrial bifunctional enzyme with methylenetetrahydrofolate dehydrogenase and methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase activities. The enzyme functions as a homodimer and is unique in its absolute requirement for magnesium and inorganic phosphate. Formation of the enzyme-magnesium complex allows binding of NAD. Alternative splicing results in two different transcripts, one protein-coding and the other not protein-coding. This gene has a pseudogene on chromosome 7. [provided by RefSeq, Mar 2009]

Forensic Context

A study in human pediatric sepsis patients demonstrated that the MTHFD2 exhibited increased polyadenylation in viral compared to bacterial infection samples when analyzed via Nanopore direct RNA sequencing of whole blood [He et al. DOI:10.1186/s12879-025-11078-z].