Basic Information

Symbol
MVK
RNA class
mRNA
Alias
Mevalonate Kinase MK LRBP LH Receptor MRNA-Binding Protein EC 2.7.1.36 Mevalonate Kinase (Mevalonic Aciduria) Mevalonate Kinase 1 Mevalonic Aciduria POROK3 MVLK
Location (GRCh38)
12:109573255-109598125
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000431.4
Sequence length
2833.0 nt
GC content
0.6001

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1199.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1247.96 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 825.06
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
....((((((((((((((((((((((.((.(((....))).))((((((((((.((....(((((((.(((.((((((((.((.((.((((....((....))....))))...)).)))))))((((((((.((..((.((((.(((..(((.((((((.(((........))).))).)))))).))).))))...))..)).)))).))))..((((..(((((((..((((.((((........)))).))))....(((..(((...(((((((...(((((((..(((((((((.(((.......((((...((((....(((((((((((.((((.(((((((.((((((.....((((......))))....)))))))))).(((......))).((..((((((((((.(((((....................((((.(((((.....)))))((((((((....((((((((((((.((((.((.(((.((((...((((((.....))))))...)))).))))))))))))))).((((((..(((((((((((...((((((((((.((((((....((......))...)))))).........((((.....((.(((((((((((..........(((.(((((((...(((((..(((...(((..(((..((.((((((.(((((((....))))..))))))))).))..))).......((.....)))))...))).)))))...))))..))).)))))))))))))).))......))))......)))))).))))))))).....).)))))..))))))..(((((((.....((..(((((((.((((((((..((..((....))..))...((((((((((((..(((....)))..))))).)))))))(((....))).(((..((.(((.......(((((((......((((....)))).)))))))........)))))..)))..))))))))..))))))))))))).)))))))))...))))))))..))))....))))))))))...))))).)).)))))))..))))))))))).))))..))))))))))))))))..(((....))).)))))))...))))))))))))))))))))..)))).((((.((...)))))).....))).))).)))))))..)).))..))).)))))((((((......))))))..((((((...(.(((((.....((((....(((.(((((((((((..(((((........))))).........)))))))))))))).(((.(.(((((((((.((((.....))))))).(((((((((...(((..(((..(((((((.......))))))).)))..))))))))))))(((..(((((.((((.....)))))))))..)))......))))))))))((((.(((((....))))).))))...))))......))))).)..)))))))))))))...))))))))))).)))).((((((((((((((.((...((((............))))((((((((.....)))))))))).))))))))((((((((...(((((((.(((((((.((((...((((((.....((((((((.....((((((((((...((.(((((.(((((((..........(((.(..(((((((((.((((((((....))..)))))).((((((((........)))).))))................)))).)))))..)...))))))).))).))))).)).)))))))))).....))))))))(((((.(((..(((.(((((......((((...))))...))))).)))..))).)))))..((((((...))))))(.(((((((((.((....(((((.(((((..((((((.((((((.(((((.((((((((..((((((((((...(((....))).))))))))))..(((((((((((((((((((((.(........).)))))))))))....)))))...))))).))))))))))))).)))))).(((((((..(((..(((((((.((...)).)).))))).)))..))).))))(((((....)))))..(((((.(..((.((((.(.((((.....(((((.....)))))...((((...))))....))))))))))).((((((...(((((((((...((((((((..((((....(((((......).))))(((.((...)).))).))))...((((((((..(((((((((((..............((((((.((..((((......))))..)).(((((((.((.(((....))).)).)))))))((.((....(((((...)))))....)).))..)))))))).))))).))))...))))))))))))).)))..))))))))).))))))...).)))))((((.((...........))))))))))))..))))).))))))).))))))))).))))))).)))).))))))))))(((((...)))))...((((.(((.(((...)))..))).))))..)))).))))))))(((....((((((((((..((........)).......((((.(((((((.(((....)))..)))))))..))))..))))))))))...)))........))))))..........................
Thermodynamic Ensemble Prediction
(((,((,((((((((((((((({,((((({{{({{..|||{||(((((({{((({((((((((((,(((((,(({((,{(({{{{({,(({{{..{{||{{|{{,,,|||,.||||,|||||||((((((({.((..((.((((.(((..(((.((((((.(((........))).))).)))))).))).))))...))..)).}))).)}))..{(({..(((((((..{(((.((((,,....,.)))).)))}....{((|..{{...(((((((...(((((((..(((((((((.((((......{{{,...{|||,..,(((((((((((.(({{((((((((.((((((.....((((......)}))....)))))))))).{,(,{{{,,|||,((..,((((((((.{.(((((.........,,,,...(((((...{{((((((..((({(((((((((.,,.(({.({(({{{(,{({({((({(({(((((((((..,}),}}}),.,}}|||},|,|))))}}}}.,))))),}},))}|{{{|,,,.,||}.}}{{{(((((((.((({{{...,(({,,...)).,}))}}}},.,,,....((((.....((.(((((((((((..........(((.(((((((...{(({||,((,...,||..(((..((.((((((.(((((((....))))..))))))))).))..))),{{....,,.....}))}...}}}}.)))))...)))),,))).)))))))))))))).))......))))...}}})))))),.}}}))))))))))))..))))),..})}.))))).|,...,}},..(((((((.((((((((..,...,{....|,..||,.,((((((((((((.,(({...,))}..))))).)))))))(((...,))).(({..((.(((.......(((((((......{{,..,...},,.)))))))....,...)))})..)))).))))))))..))))))).))))).).)))))))).},.))(({.(({..,.,,,|,}}..}}))}}.}})))})}})))))})..))))))))))).}},}...,})))))))))))))..(((....))).)))))))...)))))))}})))))))))))..)))).{{||,(|...||}}}}.,}}}||}.}})}))}}}}}.,|}.},,,))).))}))}|||.|.}}},.||||||......)))))}|{,{(({..},))}}})}.(((.(((((((((((..(((((....,,..,}})).....,,}})))))))))))))).}}}}))))))}||||,{|||.,}}})))))},.{{{{(((((.,.{{{.,|||}.(((((((.......))))))),||}..||||||||||||({{,,(((((,((((.,,..}}}))}})},.|}|,||||{{||{||,({(((,,{((((.{((.(((...{(((......))))((((((((.(((.((((((((((...)))))......)).))).)))))))))))..))).))}.))))).))))).,}}})}}}|||{((((.....))))||||||{||||{{||(|{{{{||{{{{{..,,.}||||||,,((((...,|||||.....((((((((.....((((((((((...((.(((((.((({{{,........,{{{{.{..(((((((((.((((((((....)),.}))))).((({((({{{,....}))}),))))................)))).)))))......)))))}).))).))))).)).)))))))))).....))))))))..{{{.(((.,(((.(((((,,,,..{{{{...))))...))))).))}..))).}}))))}|{,,,....,}}}||{,(,{{{{{,|.{|,.,}|||||.|||||}}|||||||((((((.((((((((((((((..((((((((((...(((....))).))))))))))..(((((((((((((((((((((.(........).)))))))))))....))))}..,))))).))))))))))))).)))))},(((((((,,(((..((((({{.{{...}).)).))))).))),,))),,}}}|||||,},,)))))}.,,,,|,|,.{{.|||{.{.((((.....{{(((,,..,|}}||,,.((((.,,}}||,,,,|}}}|||||||.((((((...(((((((((...((((((((..{({{....(({{{......)}}))}{,|.(({{{|,.,))}))),,,.((((((((..(((((((((((..............(((((({(.{{..((.{.{((((....,({.....)}.,}..))}}},}},.}}.{{{{((,...,}}}}}|((((...)))))....,,.,)),}))))))).))))).))))...))))))))))))).)))..))))))))).))))))...{{|,,,,.{{{,{{{,{{,(((((.{{,.|,.|||||,||||}}{|||}}||{|||||}||,,|,|||,}.}))).))}))}))))|||||,,,)))}).,}||{{,((({((,.,{}}|{{}}}.)))).,))}})))))},.}})}}},}|{|||||{||,,||.,,,....)).......||||.{{{{|||,|||....})),,)))})))..})))..}))))}})),..,))))}}.}}...,,|((((.,,.....,,.))))}...,,...

Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000431.4 NCBI
GCUCUGGGUUGUGGGAGUUGGGGAGCUGCUCCGGCUUCGGCGCGGAGGG… 2833 nt 0.6001
NM_001114185.3 NCBI
GCUCUGGGUUGUGGGAGUUGGGGAGCUGCUCCGGCUUCGGCGCGGAGGG… 2824 nt 0.6002
NM_001301182.2 NCBI
GCUCUGGGUUGUGGGAGUUGGGGAGCUGCUCCGGCUUCGGCGCGGAGGG… 2677 nt 0.5958
NM_001414511.1 NCBI
GCUCUGGGUUGUGGGAGUUGGGGAGCUGCUCCGGCUUCGGCGCGGAGGG… 2989 nt 0.5925
NM_001414512.1 NCBI
GCUCUGGGUUGUGGGAGUUGGGGAGCUGCUCCGGCUUCGGCGCGGAGGG… 2908 nt 0.5970
NM_001414513.1 NCBI
GCUCUGGGUUGUGGGAGUUGGGGAGCUGCUCCGGCUUCGGCGCGGAGGG… 2844 nt 0.6006
NM_001414514.1 NCBI
GCUCUGGGUUGUGGGAGUUGGGGAGCUGCUCCGGCUUCGGCGCGGAGGG… 2688 nt 0.5964
NM_001414515.1 NCBI
GCUCUGGGUUGUGGGAGUUGGGGAGCUGCUCCGGCUUCGGCGCGGAGGG… 2741 nt 0.6023
Summary

This gene encodes the peroxisomal enzyme mevalonate kinase. Mevalonate is a key intermediate, and mevalonate kinase a key early enzyme, in isoprenoid and sterol synthesis. Mevalonate kinase deficiency caused by mutation of this gene results in mevalonic aciduria, a disease characterized psychomotor retardation, failure to thrive, hepatosplenomegaly, anemia and recurrent febrile crises. Defects in this gene also cause hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome, a disorder characterized by recurrent episodes of fever associated with lymphadenopathy, arthralgia, gastrointestinal dismay and skin rash. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.