Basic Information

Symbol
MYH11
RNA class
mRNA
Alias
Myosin Heavy Chain 11 SMMHC SMMS-1 SMHC Myosin, Heavy Polypeptide 11, Smooth Muscle Myosin-11 Epididymis Secretory Sperm Binding Protein Myosin Heavy Chain, Smooth Muscle Isoform Myosin, Heavy Chain 11, Smooth Muscle KIAA0866 VSCM2 AAT4 FAA4
Location (GRCh38)
16:15703135-15858438
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_002474.3
Sequence length
6880.0 nt
GC content
0.5519

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2396.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2513.35 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1960.82
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001040113.2 NCBI
GAGAUUUGGACGCUCCGGCCUGGGAGGUGCGUCAGAUCCGAGCUCGCCA… 6940 nt 0.5523
NM_001040114.2 NCBI
GAGAUUUGGACGCUCCGGCCUGGGAGGUGCGUCAGAUCCGAGCUCGCCA… 6901 nt 0.5518
NM_002474.3 NCBI
GAGAUUUGGACGCUCCGGCCUGGGAGGUGCGUCAGAUCCGAGCUCGCCA… 6880 nt 0.5519
NM_022844.3 NCBI
GAGAUUUGGACGCUCCGGCCUGGGAGGUGCGUCAGAUCCGAGCUCGCCA… 6919 nt 0.5524
Summary

The protein encoded by this gene is a smooth muscle myosin belonging to the myosin heavy chain family. The gene product is a subunit of a hexameric protein that consists of two heavy chain subunits and two pairs of non-identical light chain subunits. It functions as a major contractile protein, converting chemical energy into mechanical energy through the hydrolysis of ATP. A chromosomal rearrangement involving this gene is associated with acute myeloid leukemia of the M4Eo subtype. Mutations in this gene are associated with visceral myopathy, megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2, and familial thoracic aortic aneurysm 4. [provided by RefSeq, May 2022]

Forensic Context

A study in human myocardial infarction tissue identified MYH11 as a marker for vascular smooth muscle cells (vSMCs) and found it to be enriched in a specific molecular niche (niche 11) within the spatial transcriptomic landscape of cardiac remodeling [Kuppe et al. DOI:10.1038/s41586-022-05060-x]. A study in humans demonstrated that the MYH11 is a highly expressed gene and protein marker identifying smooth muscle cells (SMCs) in the corpus cavernosum, specifically within the SMC cluster [Zhao et al. DOI:10.1038/s41467-022-31950-9].