Basic Information

Symbol
NEB
RNA class
mRNA
Alias
Nebulin NEB177D Nemaline Myopathy Type 2 NEM2 AMC6
Location (GRCh38)
2:151485336-151734487
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001164508.2
Sequence length
26191.0 nt
GC content
0.4534

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-7185.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: 100000.00 kcal/mol
Frequency: inf
Diversity: 0.00
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001164507.2 NCBI
UGGCUUUUGCCUGGGGUUCUCAGGAGGGGAGAGUUGGGAGAGGCUUUGC… 26191 nt 0.4537
NM_001164508.2 NCBI
UGGCUUUUGCCUGGGGUUCUCAGGAGGGGAGAGUUGGGAGAGGCUUUGC… 26191 nt 0.4534
NM_001271208.2 NCBI
UGGCUUUUGCCUGGGGUUCUCAGGAGGGGAGAGUUGGGAGAGGCUUUGC… 26296 nt 0.4535
NM_004543.5 NCBI
UGGCUUUUGCCUGGGGUUCUCAGGAGGGGAGAGUUGGGAGAGGCUUUGC… 20623 nt 0.4477
Summary

This gene encodes nebulin, a giant protein component of the cytoskeletal matrix that coexists with the thick and thin filaments within the sarcomeres of skeletal muscle. In most vertebrates, nebulin accounts for 3 to 4% of the total myofibrillar protein. The encoded protein contains approximately 30-amino acid long modules that can be classified into 7 types and other repeated modules. Protein isoform sizes vary from 600 to 800 kD due to alternative splicing that is tissue-, species-,and developmental stage-specific. Of the 183 exons in the nebulin gene, at least 43 are alternatively spliced, although exons 143 and 144 are not found in the same transcript. Of the several thousand transcript variants predicted for nebulin, the RefSeq Project has decided to create three representative RefSeq records. Mutations in this gene are associated with recessive nemaline myopathy. [provided by RefSeq, Sep 2009]

Forensic Context

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