Basic Information

Symbol
NF1
RNA class
mRNA
Alias
Neurofibromin 1 Neurofibromatosis-Related Protein NF-1 Neurofibromin Von Recklinghausen Disease Neurofibromatosis 1 Neurofibromatosis Watson Disease NFNS VRNF WSS
Location (GRCh38)
17:31094927-31382116
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001042492.3
Sequence length
12373.0 nt
GC content
0.4155

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3336.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3580.92 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 3948.23
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000267.3 NCBI
AAUCUCUAGCUCGCUCGCGCUCCCUCUCCCCGGGCCGUGGAAAGGAUCC… 12381 nt 0.4163
NM_001042492.3 NCBI
ACUUCCGGUGGGGUGUCAUGGCGGCGUCUCGGACUGUGAUGGCUGUGGG… 12373 nt 0.4155
NM_001128147.3 NCBI
ACUUCCGGUGGGGUGUCAUGGCGGCGUCUCGGACUGUGAUGGCUGUGGG… 2889 nt 0.4053
Summary

This gene product appears to function as a negative regulator of the ras signal transduction pathway. Mutations in this gene have been linked to neurofibromatosis type 1, juvenile myelomonocytic leukemia and Watson syndrome. The mRNA for this gene is subject to RNA editing (CGA>UGA->Arg1306Term) resulting in premature translation termination. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have also been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] CIViC Summary for NF1 Gene

Forensic Context

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