Basic Information
Symbol
NF2
RNA class
mRNA
Alias
NF2, Moesin-Ezrin-Radixin Like (MERLIN) Tumor Suppressor
Merlin
SCH
Schwannomin
Merlin-1
BANF
ACN
Neurofibromin 2 (Bilateral Acoustic Neuroma)
Bilateral Acoustic Neurofibromatosis
Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein
Moesin-Ezrin-Radixin Like
Neurofibromin-2
Schwannomerlin
Moesin-Ezrin-Radizin-Like Protein
Neurofibromin 2 (Merlin)
SWNV
Location (GRCh38)
22:29603546-29698598
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
MANE select
Transcript ID
NM_000268.4
Sequence length
5950.0 nt
GC content
0.5565
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2291.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-2392.51 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
1434.85
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| GUGACCCUAGUCGGCCGCUGAGAGGCGCGCGGAGUCUGGGCCGCUGCCG… | 5950 nt | 0.5565 | |
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Summary
This gene encodes a protein that is similar to some members of the ERM (ezrin, radixin, moesin) family of proteins that link cytoskeletal components with proteins in the cell membrane. The encoded protein is involved in regulation of contact-dependent inhibition of cell proliferation and functions in cell-cell adhesion and transmembrane signaling. The encoded protein has been shown to interact with cell-surface proteins, proteins involved in cytoskeletal dynamics, and proteins involved in regulating ion transport. Disruption of this protein's function has been implicated in tumorigenesis and metastasis. Mutations in this gene are associated with neurofibromatosis type II which is characterized by nervous system and skin tumors and ocular abnormalities. [provided by RefSeq, May 2022] CIViC Summary for NF2 Gene
Forensic Context
A study in human heart samples, mouse models, and HL-1 myocytes demonstrated that in arrhythmogenic cardiomyopathy, the protein neurofibromin 2/Merlin (NF2) exhibits increased total and active (nonphosphorylated) levels, while its phosphorylated inactive form (pNF2) shows reduced junctional localization [Chen et al. DOI:10.1161/CIRCRESAHA.114.302810]. Experimental validation showed that treatment with PKC activators increased phosphorylated NF2 in wild-type myocytes but not in PKP2-deficient cells, indicating its regulated activation is disrupted in this disease model.