Basic Information

Symbol
NF2
RNA class
mRNA
Alias
NF2, Moesin-Ezrin-Radixin Like (MERLIN) Tumor Suppressor Merlin SCH Schwannomin Merlin-1 BANF ACN Neurofibromin 2 (Bilateral Acoustic Neuroma) Bilateral Acoustic Neurofibromatosis Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein Moesin-Ezrin-Radixin Like Neurofibromin-2 Schwannomerlin Moesin-Ezrin-Radizin-Like Protein Neurofibromin 2 (Merlin) SWNV
Location (GRCh38)
22:29603546-29698598
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000268.4
Sequence length
5950.0 nt
GC content
0.5565

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2291.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2392.51 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1434.85
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_181831.3 NCBI
GUGACCCUAGUCGGCCGCUGAGAGGCGCGCGGAGUCUGGGCCGCUGCCG… 2374 nt 0.5413
NM_181832.3 NCBI
GUGACCCUAGUCGGCCGCUGAGAGGCGCGCGGAGUCUGGGCCGCUGCCG… 6010 nt 0.5561
NM_181833.3 NCBI
GUGACCCUAGUCGGCCGCUGAGAGGCGCGCGGAGUCUGGGCCGCUGCCG… 4660 nt 0.5689
Showing 21 to 23 of 23 entries
Summary

This gene encodes a protein that is similar to some members of the ERM (ezrin, radixin, moesin) family of proteins that link cytoskeletal components with proteins in the cell membrane. The encoded protein is involved in regulation of contact-dependent inhibition of cell proliferation and functions in cell-cell adhesion and transmembrane signaling. The encoded protein has been shown to interact with cell-surface proteins, proteins involved in cytoskeletal dynamics, and proteins involved in regulating ion transport. Disruption of this protein's function has been implicated in tumorigenesis and metastasis. Mutations in this gene are associated with neurofibromatosis type II which is characterized by nervous system and skin tumors and ocular abnormalities. [provided by RefSeq, May 2022] CIViC Summary for NF2 Gene

Forensic Context

A study in human heart samples, mouse models, and HL-1 myocytes demonstrated that in arrhythmogenic cardiomyopathy, the protein neurofibromin 2/Merlin (NF2) exhibits increased total and active (nonphosphorylated) levels, while its phosphorylated inactive form (pNF2) shows reduced junctional localization [Chen et al. DOI:10.1161/CIRCRESAHA.114.302810]. Experimental validation showed that treatment with PKC activators increased phosphorylated NF2 in wild-type myocytes but not in PKP2-deficient cells, indicating its regulated activation is disrupted in this disease model.