Basic Information

Symbol
NFE2L2
RNA class
mRNA
Alias
NFE2 Like BZIP Transcription Factor 2 NRF2 NRF-2 Nuclear Factor Erythroid 2-Related Factor 2 Nuclear Factor, Erythroid 2 Like 2 NF-E2-Related Factor 2 Nuclear Factor (Erythroid-Derived 2)-Like 2 Nuclear Factor, Erythroid Derived 2, Like 2 Nuclear Factor Erythroid-Derived 2-Like 2 Nuclear Factor, Erythroid 2-Like 2 NFE2-Related Factor 2 IMDDHH HEBP1 Nrf-2
Location (GRCh38)
2:177218667-177392756
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis Sudden death from respiratory system disease Cause of death analysis Drug abuse diagnoses Sudden death from CNS diseases
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_006164.5
Sequence length
2446.0 nt
GC content
0.4211

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-628.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -674.53 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 603.00
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001145412.3 NCBI
GGCCCUUCCGGGGCUGCGCGGCUCCCCCGCCUCGGUGCCGGCAAAAAUG… 2988 nt 0.4562
NM_001145413.3 NCBI
GGCCCUUCCGGGGCUGCGCGGCUCCCCCGCCUCGGUGCCGGCAAAAAUG… 2967 nt 0.4560
NM_001313900.1 NCBI
GGCCCUUCCGGGGCUGCGCGGCUCCCCCGCCUCGGUGCCGGCAAAAAUG… 2862 nt 0.4570
NM_001313901.1 NCBI
GGCCCUUCCGGGGCUGCGCGGCUCCCCCGCCUCGGUGCCGGCAAAAAUG… 2954 nt 0.4560
NM_001313902.2 NCBI
GAUUACCGAGUGCCGGGGAGCCCGGAGGAGCCGCCGACGCAGCCGCCAC… 2356 nt 0.4198
NM_001313903.2 NCBI
GAUUACCGAGUGCCGGGGAGCCCGGAGGAGCCGCCGACGCAGCCGCCAC… 2227 nt 0.4194
NM_001313904.1 NCBI
GGCCCUUCCGGGGCUGCGCGGCUCCCCCGCCUCGGUGCCGGCAAAAAUG… 2917 nt 0.4546
NM_006164.5 NCBI
GAUUACCGAGUGCCGGGGAGCCCGGAGGAGCCGCCGACGCAGCCGCCAC… 2446 nt 0.4211
Summary

This gene encodes a transcription factor which is a member of a small family of basic leucine zipper (bZIP) proteins. The encoded transcription factor regulates genes which contain antioxidant response elements (ARE) in their promoters; many of these genes encode proteins involved in response to injury and inflammation which includes the production of free radicals. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been characterized for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2015] CIViC Summary for NFE2L2 Gene

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the NFE2L2 is a transcriptional regulator whose target genes were enriched in the differentially expressed genes of a small cardiac myocyte sub-cluster from epicardial-derived cells in a model of arrhythmogenic cardiomyopathy [Yuan et al. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052928]. In human and mouse studies of sepsis-induced acute lung injury, the NFE2L2 was identified as a core hub gene in a seven-gene blood molecular signature for differentiating disease progression, was part of a premium three-gene diagnostic signature validated by machine learning, and its expression was significantly correlated with acute lung injury scores and validated in a mouse sepsis model [Sun et al. DOI:10.1016/j.ijbiomac.2024.136961]. A study in human postmortem brain tissue from forensic autopsy cases demonstrated that the NFE2L2 mRNA expression was significantly lower in methamphetamine intoxication and hyperthermia deaths but higher in phenobarbital intoxication and hypothermia deaths compared to other causes [Du et al. DOI:10.1007/S12024-017-9896-Z]. These specific expression patterns indicate that the NFE2L2 is involved in distinct antioxidant responses associated with different etiologies of death, suggesting its utility for evaluating brain damage and pathological responses in a forensic molecular pathology context.