Basic Information

Symbol
NKX2-5
RNA class
mRNA
Alias
NK2 Homeobox 5 NKX2.5 NKX4-1 NKX2E CSX1 CSX Homeobox Protein NK-2 Homolog E Homeobox Protein Nkx-2.5 Homeobox Protein CSX NK2 Transcription Factor Related, Locus 5 (Drosophila) NK2 Transcription Factor Related, Locus 5 Tinman (Drosophila) Homolog Cardiac-Specific Homeobox 1 Cardiac-Specific Homeo Box Cardiac-Specific Homeobox Homeobox Protein NKX 2-5 Tinman Homolog Tinman Paralog NKX 2-5 CHNG5 HLHS2 VSD3
Location (GRCh38)
5:173232109-173235311
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis Chronological age estimation
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_004387.4
Sequence length
1558.0 nt
GC content
0.6682

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-717.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -741.51 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 279.81
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001166175.2 NCBI
ACAUCCAGAGCUGGCCGACGGGUGCGCGGGCGGGCGGCGGCACCAUGCA… 1850 nt 0.6573
NM_001166176.2 NCBI
ACAUCCAGAGCUGGCCGACGGGUGCGCGGGCGGGCGGCGGCACCAUGCA… 1813 nt 0.6608
NM_004387.4 NCBI
ACAUCCAGAGCUGGCCGACGGGUGCGCGGGCGGGCGGCGGCACCAUGCA… 1558 nt 0.6682
Summary

This gene encodes a homeobox-containing transcription factor. This transcription factor functions in heart formation and development. Mutations in this gene cause atrial septal defect with atrioventricular conduction defect, and also tetralogy of Fallot, which are both heart malformation diseases. Mutations in this gene can also cause congenital hypothyroidism non-goitrous type 5, a non-autoimmune condition. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2009]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the NKX2-5 transcription factor is a key regulator of cardiac development and maturation, with its expression being down-regulated upon knockdown of the novel long non-coding RNA Novlnc6 in neonatal cardiomyocytes [Ounzain et al. DOI:10.1093/eurheartj/ehu180]. This research further identified the NKX2-5 as being significantly down-regulated in human dilated cardiomyopathy, and its spatial expression in the second heart field is directed by chemokine receptors Cxcr2 and Cxcr4 to guide cardiac progenitor migration [Yamada & Nomura DOI:10.3390/ijms21218345]. A study in rats demonstrated that cardiac fibroblasts exhibit age-dependent transcriptomic shifts, with principal component analysis showing data variance was predominantly due to developmental age [Perreault et al. DOI:10.1152/physiolgenomics.00074.2021].