Forensic RNA Knowledge Base

Basic Information

Symbol

NLRP3

RNA class

mRNA

Alias

NLR Family Pyrin Domain Containing 3 PYPAF1 CLR1.1 NALP3 Cryopyrin AGTAVPRL C1orf7 CIAS1 FCAS AII AVP FCU MWS Nucleotide-Binding Oligomerization Domain, Leucine Rich Repeat And Pyrin Domain Containing 3 Cold-Induced Autoinflammatory Syndrome 1 Protein NACHT, LRR And PYD Domains-Containing Protein 3 PYRIN-Containing APAF1-Like Protein 1 Deafness, Autosomal Dominant 34 Caterpiller Protein 1.1 DFNA34 NACHT Domain-, Leucine-Rich Repeat-, And PYD-Containing Protein 3 Cryopyrin, NACHT, LRR And PYD Domains - Containing Protein 3 Angiotensin/Vasopressin Receptor AII/AVP-Like Cold Autoinflammatory Syndrome 1 Protein NACHT, LRR And PYD Containing Protein 3 Cold Autoinflammatory Syndrome 1 EC 3.6.4.- FCAS1 KEFH

Location (GRCh38)

1:247332331-247449668

UCSC Genome Browser Search in Marker Scope

Forensic tag(s)

Drug abuse diagnoses Cause of death analysis

External database

HGNC

NCBI

Ensembl

OMIM

UniProt

GTEx

MANE select

Transcript ID

NM_001243133.2

Sequence length

4187.0 nt

GC content

0.5149

Secondary Structure

Generated by RNAfold

Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.

Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.

Minimum free energy

-1504.50 kcal/mol

Thermodynamic ensemble

Free energy: -1578.53 kcal/mol

Frequency: 0.0000

Diversity: 1072.63

MFE Structure Visualization

Structure Prediction

MFE Structure Prediction

.....((((.((((....((.((((((..(((((....((((((((((((((((..(((((((((.(((((.(((((.....)))))..........(((((((....)).))))).((((((((((.((((((((((((((.....(((((.(((((((.......))).)))))))))....(((((((....))))))).......(((((((..((((.....((((((...........))))))..((((((((((.((((((((((..((((((((.((((...((((((((((.(((((((((...(((((.((((.(((.(.(....).).))))))).)))))(((((...(((((((((.....(((((((.(((((....((((((((((((((......(((....)))......)))))))........((((...))))(((((.((((((.((((...)))).)))))))))))..........)))))))((.(((((((...((((((.....(((.((((((..(((((((....)))..)))))))))))))))))))....((((((((...))))))))..(((((((....)))))))........((((((((((((((((((((..(((......(((((......)))))..)))..)))))))))...((.((((((.((((((((..(((.((((((.((........)))))))))))(((....)))..)))).)))).)))))).)).((.(((...))).))((((((.((....)))))))).((((((((.((((((....)))))).........(((((...)))))(((....)))))))))))((((....))))).))))))))))))))))).)).((.((((((((...))))..)))).)).....))))))))))))....)))))).)))....)))))........)))))..))))..)))).))))))...)))).))))))))...))))))(((((((((((((((.......))))).))))))))))))).).)))))))))).((((((.((.(((((((...((((...((((((((..(((.((..(((((...(((((...)))))...)))))..)).)))..((((.....))))((.....))..))))))))((((........(((((((.((((((((((((.((....)))))).((((((((.((((((.((..((((.....((((((.((.(..((..(....)..))..).)).)))))).(((...))).))))..)).))))))..)))...((((.(((.........))).)))).)))))..))))..)))).)))))))......))))(((((((((((..((((((((.(((.(((((((......))))))).)))(((((((.(((.(((((..(((.(((((((.((......((.(((((((((..(((...(((((...((...(((((.((((....)))).)))))..))))))).))).))))))).)).))......))))))))).............(((((......))).))...)))))))).))).)))))))......((((((....))))))(((((...)))))..((((((((((((((..(((.(.((((..(((.((((((.((((((((((....((((..(((((((.((........)).)))))))...)))).))))))))))............(((.(((((.((((((((((.((((((.((((((.......)))))).)))......))))))))))))).)))))..)))...((((((((....))))))))(((....)))((((......)))).)))))).)))....))))))))....)))))).......))))))))...))))))))(((((((..(((.((.(...).)))))..)))))))((((..((((((((...))))))...)).)))).......)))))))))))...((((((((((((((..((((..(((((((((((((.(((((((((((((.(((((((............))))))).))))).)))))).(((((((..((((((((.......((((.....))))((((..(((((((((....((((.(((.........)))))))...))))))))).....(((.(((((..(((.((((.(..(((((((.((((......((((....))))......)))).))))....)))..).)))).)))..))))).)))............))))....))))))))...))))))).......(((.((((....(((((((((....))..((((((((((((.(((((........)))))..))))))))).)))((((((....(((((....))))))))))).((((.....))))...........((((.((....))..))))....(((((((.((((.....(((.((........))))).((((....)))))))).)))))))(((.(((.(((((...)))))))).)))..(..(((((((((((((((..(((((....((.(((((((.....)))...((((((....))))))..........)))).)).)))))..)))))))))))))))..).))))))))))).))).....)).))))))))))............))).))))..)).))))))))))))..((((..(((..((((.......))))..).)).)))))))).)))))))))))))))))))..).)))))).)))))))))))))).)))).............((((((((((((((..(((((((((((((((((.(((..(((((........))))))))...((((((((...))))))))((.(((((((......))))))))).....)))))))(((((((.((((.((((((((((((.((...((.((((((((.(((((.((.......(((((((((((((((((((((.(((((...)))))...))))...))))).))).........((((.((((((..(((.((......)).)))..))))))))))....((((....(((.((...((((((((((..((((((.((((((((.((...(((((((((..(((((.(((....))))))..))......))))))..))).)))))))))).)).....((((((...))))))..(((((......)))))....(((.((....((.(((..(((..(((((..((((.((.(((........)))..)).))))))))).)))..))).))..)).)))...)))))))))))))).))))).))))......((.(((((......))))).)).)))))))))))...))))))))))))).))...)).)))))))))))).)))).)))))))...((((((((((.((.............((((((.(.((..((((.((.((.((((((((((((....(((........)))..(((((((((....)).)))))))...)))))))))).)).))..)).))))..)).)..))))))..((((.....))))....)).))))))))))......(((((....)))))......)))).))))))((((((((.((((....((..((((((......(((((.(.((((...(((..(((.((((((((.(((........)))..)))).)))).)))(((((.(((((....))))).)))))...........)))...))))))))))..)))))).))....))))...))))))))..)))))))).)))..)))..))))))...)))))))....))))))).)).)))))).((..((((.......)))).))...(((((((((........))))))))).......((((.....)))).)))))))))))))..)))))).)).))))))))...(((((((......)))))))..

Thermodynamic Ensemble Prediction

....,{((((({(((.{(((,,((((({..,{(((((((((.(((((.(((((.{((((({..,,,....,.,{{{{.....}}}))))}}}..}})))..((((((((((({{((...((((((((.((((((((((((({.....(((((.(((((((.......)))))})))))))....(((((((....))))))).......(((((((..((((.....((((((...........))))))..((((((((((.,({{((((((..(((((((({((((...((((((((((.(((((((((...(((((,((((,(((,(,,....,.}.))})))),))}))|((((...(({((((((.....(((((((.(((((....((((((((((((((......(((....)))......)))))))......,.((({...}))){((((.((((((.((({...}))).))))))))))}{{.....,}.))))))){(.(((((((...((((((.....(((.((((((..{(({(((....)))..)))}))))))))))))))}....((((((((...))))))))..(((((((....)))))))........((((((((((.(((((((((..{{,...,..(((((,.....)))))..}))..)))))))))...((.((((((.((((((((..(((.((((((.((........)))))))))))(((....)))..)))).)))).)))))).)).{(.(((...))).))((((((.((....)))))))).{(((((((.((((((....)))))).........(((((...)))))(((....))))))))))|((((....))))).))))))))))))))))).)}.((.((((((((...))))..)))).)).....))))))))))))....)))))).}))....))))}.....,,,))))}..))))..))))}})))))..})))).)))))))).,.))))))(((((((((((((((.......))))).))))))))))})}...)))))))))).((((({,(,{(((((((...((((...((((((((..(((.((..(((((...((({{...}})))...)))))..)).}))..((((.....)))),{.....}}..))))))))((((....,.,.(((((((.((((,(((({((.((,,..}}}}},.{{{{{(((.((((((.(({.((((.....((((((.((.(..((..(....)..))..).)).)))))).(((...))).))))}.}).))))))..)))...((((.({({{{....})))).)))).})))}}})),},,)}}).)))))))....,.))))(((((((((((..((((((((.(((.(((((((......))))))).))),(({(((.(((,(({({,.,||.|||{{({.|,,}}..}|..(((((((,,..,.}}}}|||||...,,...,((({{(((({..{||||{|},,,.{|{|||,.{{||{{|,,,},.||{{|{.{{,.||,,,,,,,..............,||,.,}.}})))}......))))))).,))})))||||...}|}{(((({....))))))}}}}|}}})))))}}((((((((((((((.,(((.(.((((,.(((.((((((.((((((((((....{(((..(((((((.((........)).)))))))...)))).)))))))))).,{.....,,,.(((.(((((.((((((((((.((((((.((((((......,,))))).)))......))))))))))))).)))))..)))...((((((((....))))))))(((....)))((((......)))).)))))).))).,..))))})))..,.)))))).......))))))))...))))))))(((((((..(((.((.{...}.)))))..)))))))((((...(((((((...)))))),}..,.)))).......)))))))))))...((((((((((((((..((((..(((((((((((((.(((((((((((((.(((((((,.,........}))))))).)))))}}})))).(((((((,.(((({{{{|||,...|||{,,,,,}|||{{{{..((((((({,.,.,{,,,.{{{{,,{{{{{,.,,.))))}}))))))))}.,,..(((.(((({..{||.{((({{{,{{{{({{,{{|{...|.,((({,,..}}}},.,,,,}})}.}}}},|}|,}}},,.}}}}.)))..))))).)))....,,,,||,,||||..,{||||},||||,}}}}}}}..|||}}|{{.((({,,,|{{{{{|||||||,||{{((((((((((((.(((((........)))))..))))))))).)))|||(((,,..(((((....)))))}))))).((((.....))))..........,{{{{.,{,..,||{{||,.....(((((((.((((.....(((.((.......,},))}.((((....)))))))).))))))),,|.|||}||||,.,,}}||}|}}.}}}|,{..(((((((((((((((..{{{{{....{({{{{{({,....,},},..((((((....)))))).{{{,...,.,))),}}.))))),.))))))))))))))).,).})})))))))).)))}}}..)).)))))))))),....,......})}.)))),,)))))))))))))))..((((,.(({..((((.......))))..).}).)))))))).)))))))))))))))))))..}.)))))).,))))))))))))).)))),{(((((((((((,((({,,{{..,,,,....,}}||.(((((((.(((({..(((({{.(..((((((.((....}).))))))..)((((({{((.(((((((......)))))))...}})))))).......})))))))))).))))))),(((((((((..(((((((((({(((.(((((.,..((((((.(((,{,(((({{(.(((((..,}))}}|,.|||},}}}.{{|{{{{{{{{.....((((.((((((..(((.((......)).)))..))))))))))}||||}.||,||.|,...}}}))})))}||,||||||{(,((((((({.{{..,|||((((((,.,,(((.(({....))))))..}},...,,}})))}.|,,,.}}}))))))),))...}}}..)))))).,,.))))).)))..}))))))))........,))..)))))))))..))}))))))))))))}..))))..,))))))),..}))))))))))).))))))))}}))))),,,..((((((((...((((((.(((.,,.(((((..((.(((({......})))).))..))))).............|(((((({{..((((((.......))))))..)).{{{((((........))}).||..))))})|.......,,||.{{(({...,)))}}},...((((((((((....,{{..,,....))}..(((((((((....)).)))))))...))))))))))})).))))))...))))))))..},||}}}}||}||||{,}|,,.,{|||||||(((((.{{((........}}}.}.))))),.{((((,........))))|{{{{{,(,...({,,{{|||{,,.,}}||}}},}}{||||||||||,|||,{({{,{{{.{{||,,,,,,.))),,}}}|,||||{|||({|||.{{|||}}}})))))|})))).|,}}}|},.}}}}}}},}))),,||,{{||||||||||.|,,,|||||}}}}}.|{{|{,,{|{.,.,))).}})))|{{{{{{..,,,,.,,.})},,))))}})|{{{{,{|....,}||||||,.,.||||{||{,.{((((({({...,.,},))))))))}.,,||{|||((,...,||||.}}})}})))})))}.)))))}.,...,})}}},...{((((((......))))))}..

Transcripts

ID	Sequence	Length	GC content
NM_001079821.3 NCBI	GUUCCUGAGGCUGGCAUCUGGGGAAACCUUUCUUCCAUGGCUCAGGACA…	3545 nt	0.5275
NM_001127461.3 NCBI	GUUCCUGAGGCUGGCAUCUGGAUGAGGAAACUGAAGUUGAGGAAUAGUG…	4016 nt	0.5157
NM_001127462.3 NCBI	GUUCCUGAGGCUGGCAUCUGGAUGAGGAAACUGAAGUUGAGGAAUAGUG…	4016 nt	0.5149
NM_001243133.2 NCBI	GUUCCUGAGGCUGGCAUCUGGAUGAGGAAACUGAAGUUGAGGAAUAGUG…	4187 nt	0.5149
NM_004895.5 NCBI	GUUCCUGAGGCUGGCAUCUGGAUGAGGAAACUGAAGUUGAGGAAUAGUG…	4187 nt	0.5149
NM_183395.3 NCBI	GUUCCUGAGGCUGGCAUCUGGAUGAGGAAACUGAAGUUGAGGAAUAGUG…	3845 nt	0.5157

Summary

This gene encodes a pyrin-like protein containing a pyrin domain, a nucleotide-binding site (NBS) domain, and a leucine-rich repeat (LRR) motif. This protein interacts with the apoptosis-associated speck-like protein PYCARD/ASC, which contains a caspase recruitment domain, and is a member of the NLRP3 inflammasome complex. This complex functions as an upstream activator of NF-kappaB signaling, and it plays a role in the regulation of inflammation, the immune response, and apoptosis. The SARS-CoV 3a protein, a transmembrane pore-forming viroporin, has been shown to activate the NLRP3 inflammasome via the formation of ion channels in macrophages. Mutations in this gene are associated with familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS), Muckle-Wells syndrome (MWS), chronic infantile neurological cutaneous and articular (CINCA) syndrome, neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID), keratoendotheliitis fugax hereditarian, and deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. Alternative 5' UTR structures are suggested by available data; however, insufficient evidence is available to determine if all of the represented 5' UTR splice patterns are biologically valid. [provided by RefSeq, Aug 2020]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that ethanol administration significantly upregulated the mRNA and protein expression of the NLRP3, a key inflammasome component in the NOD-like receptor signaling pathway, which was effectively reversed by astaxanthin supplementation [Liu et al. DOI:10.3390/Md17030181]. A study in human postmortem renal tissue demonstrated that arginine-vasopressin (AVP) expression in tubular epithelial cells and arteriolar walls was significantly more intense in saltwater drowning cases compared to both freshwater drowning and control deaths by gunshot, establishing it as a potential marker for the differential diagnosis of saltwater drowning [Barranco et al. DOI:10.1007/S00414-020-02274-4].