Basic Information

Symbol
NMNAT1
RNA class
mRNA
Alias
Nicotinamide Nucleotide Adenylyltransferase 1 NMNAT Nicotinamide/Nicotinic Acid Mononucleotide Adenylyltransferase 1 PNAT1 Nicotinate-Nucleotide Adenylyltransferase 1 NMN/NaMN Adenylyltransferase 1 NaMN Adenylyltransferase 1 NMN Adenylyltransferase 1 LCA9 Nicotinamide Mononucleotide Adenylyltransferase 1 Nicotinamide-Nucleotide Adenylyltransferase 1 Nicotinamide Nucleotide Adenylyltransferase Pyridine Nucleotide Adenylyltransferase 1 Leber'S Congenital Amaurosis 9 Leber Congenital Amaurosis 9 EC 2.7.7.18 EC 2.7.7.1 SHILCA
Location (GRCh38)
1:9943428-9985501
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_022787.4
Sequence length
3734.0 nt
GC content
0.4569

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1498.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1563.31 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 619.59
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001297778.1 NCBI
CCUUUCUGAGUUUCUUCCUAGCGAGGCCGAGAGGGUCUUUGAGGAAAAU… 3796 nt 0.4565
NM_001297779.2 NCBI
GAUCUCCGGUAGCACUCGGGCCGGCGGACAGUGAGGGCGCGACAACAAG… 1047 nt 0.4881
NM_022787.4 NCBI
GAUCUCCGGUAGCACUCGGGCCGGCGGACAGUGAGGGCGCGACAACAAG… 3734 nt 0.4569
Summary

This gene encodes an enzyme which catalyzes a key step in the biosynthesis of nicotinamide adenine dinucleotide (NAD). The encoded enzyme is one of several nicotinamide nucleotide adenylyltransferases, and is specifically localized to the cell nucleus. Activity of this protein leads to the activation of a nuclear deacetylase that functions in the protection of damaged neurons. Mutations in this gene have been associated with Leber congenital amaurosis 9. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Pseudogenes of this gene are located on chromosomes 1, 3, 4, 14, and 15. [provided by RefSeq, Jul 2014]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that NMNAT1 expression was up-regulated in the subcutaneous adipose tissue of heavier co-twins within BMI-discordant monozygotic twin pairs, though it was not consistently correlated with clinical metabolic parameters [Jukarainen et al. DOI:10.1210/jc.2015-3095].