Basic Information
Symbol
NPHP1
RNA class
mRNA
Alias
Nephrocystin 1
JBTS4
SLSN1
NPH1
Juvenile Nephronophthisis 1 Protein
Nephronophthisis 1 (Juvenile)
Nephrocystin-1
Location (GRCh38)
2:110122311-110205066
Forensic tag(s)
-
MANE select
Transcript ID
NM_001128178.3
Sequence length
2522.0 nt
GC content
0.4096
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-656.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-709.31 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
697.57
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| GGUUUCCCUGGCAACUGGAGCAAUCAGAGCACCGCAGCCAGGGAGAUGC… | 2690 nt | 0.4123 | |
| GGUUUCCCUGGCAACUGGAGCAAUCAGAGCACCGCAGCCAGGGAGAUGC… | 2522 nt | 0.4096 | |
| GGUUUCCCUGGCAACUGGAGCAAUCAGAGCACCGCAGCCAGGGAGAUGC… | 2333 nt | 0.4123 | |
| GGUUUCCCUGGCAACUGGAGCAAUCAGAGCACCGCAGCCAGGGAGAUGC… | 2519 nt | 0.4093 | |
| GGUUUCCCUGGCAACUGGAGCAAUCAGAGCACCGCAGCCAGGGAGAUGC… | 2657 nt | 0.4084 | |
| GGUUUCCCUGGCAACUGGAGCAAUCAGAGCACCGCAGCCAGGGAGAUGC… | 2687 nt | 0.4120 |
Summary
This gene encodes a protein with src homology domain 3 (SH3) patterns. This protein interacts with Crk-associated substrate, and it appears to function in the control of cell division, as well as in cell-cell and cell-matrix adhesion signaling, likely as part of a multifunctional complex localized in actin- and microtubule-based structures. Mutations in this gene cause familial juvenile nephronophthisis type 1, a kidney disorder involving both tubules and glomeruli. Defects in this gene are also associated with Senior-Loken syndrome type 1, also referred to as juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis, which is characterized by kidney and eye disease, and with Joubert syndrome type 4, which is characterized by cerebellar ataxia, oculomotor apraxia, psychomotor delay and neonatal breathing abnormalities, sometimes including retinal dystrophy and renal disease. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Forensic Context
No relevant information is available at the moment.