Basic Information

Symbol
OCA2
RNA class
mRNA
Alias
OCA2 Melanosomal Transmembrane Protein Melanocyte-Specific Transporter Protein SLC13B1 D15S12 BEY1 BEY2 EYCL BEY P Oculocutaneous Albinism II (Pink-Eye Dilution Homolog, Mouse) Pink-Eyed Dilution Protein Homolog Eye Color 2 (Central Brown) Eye Color 3 (Brown) P-Protein P Protein EYCL2 EYCL3 Total Brown Iris Pigmentation Hair Color 3 (Brown) SHEP1 BOCA HCL3 PED
Location (GRCh38)
15:27754874-28099664
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000275.3
Sequence length
3143.0 nt
GC content
0.5202

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1099.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1157.61 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 952.02
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000275.3 NCBI
GUUCUUACUUCGAAGGCUGUGCUCCGCUCACCAUCCAGAGCGGAGGUGC… 3143 nt 0.5202
NM_001300984.2 NCBI
GUUCUUACUUCGAAGGCUGUGCUCCGCUCACCAUCCAGAGCGGAGGUGC… 3071 nt 0.5184
Summary

This gene encodes the human homolog of the mouse p (pink-eyed dilution) gene. The encoded protein is believed to be an integral membrane protein involved in small molecule transport, specifically tyrosine, which is a precursor to melanin synthesis. It is involved in mammalian pigmentation, where it may control skin color variation and act as a determinant of brown or blue eye color. Mutations in this gene result in type 2 oculocutaneous albinism. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.