Basic Information

Symbol
OCLN
RNA class
mRNA
Alias
Occludin PPP1R115 Phosphatase 1, Regulatory Subunit 115 Tight Junction Protein Occludin TM4 Minus PTORCH1 BLCPMG
Location (GRCh38)
5:69492184-69558104
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden death from respiratory system disease
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001205254.2
Sequence length
6181.0 nt
GC content
0.3883

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1691.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1815.48 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1656.37
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001205254.2 NCBI
AGUCCCCGGCUGAGCGCUGGCGGUCGGUGCGGCGUCAGGUGCGCCCGCC… 6181 nt 0.3883
NM_001205255.1 NCBI
AUUGGUUUAUCUUGGAAGCUAAAGGGCAUUGCUCAUCCUGAAGAUCAGC… 5404 nt 0.3708
NM_001410743.1 NCBI
ACACCACACCUACACUCCCGCGUCCACCUCUCCCUCCCUGCUUCCUCUG… 6021 nt 0.3857
NM_002538.4 NCBI
ACACCACACCUACACUCCCGCGUCCACCUCUCCCUCCCUGCUUCCUCUG… 6183 nt 0.3865
Summary

This gene encodes an integral membrane protein that is required for cytokine-induced regulation of the tight junction paracellular permeability barrier. Mutations in this gene are thought to be a cause of band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria (BLC-PMG), an autosomal recessive neurologic disorder that is also known as pseudo-TORCH syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A related pseudogene is present 1.5 Mb downstream on the q arm of chromosome 5. [provided by RefSeq, Apr 2011]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that hyperoxia exposure induced diffuse alveolar damage, with real-time qPCR analysis showing the mRNA level of the OCLN was significantly downregulated in lung tissue when normalized by glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase, suggesting compromised alveolar barrier function [Shimada et al. DOI:10.1007/S00414-008-0226-6].