Basic Information

Symbol
OTOF
RNA class
mRNA
Alias
Otoferlin FER1L2 DFNB6 Fer-1-Like Family Member 2 Fer-1-Like Protein 2 DFNB9 EC 4.2.1.11 EC 2.7.10.1 AUNB1 NSRD9
Location (GRCh38)
2:26457203-26558756
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_194248.3
Sequence length
7214.0 nt
GC content
0.5986

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3006.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3128.73 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1803.15
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001287489.2 NCBI
GUGAGUCGCUGCAGGAGCAGCUUAGCUCGGCUUGGUUGCCUUGGUCUCU… 7016 nt 0.5983
NM_004802.4 NCBI
AGCAUUCUGGAGUGACGUCAGGAUCUUGGCACAUCCAGUCCUAGGGUUU… 5036 nt 0.6033
NM_194248.3 NCBI
GUGAGUCGCUGCAGGAGCAGCUUAGCUCGGCUUGGUUGCCUUGGUCUCU… 7214 nt 0.5986
NM_194322.3 NCBI
AGCAUUCUGGAGUGACGUCAGGAUCUUGGCACAUCCAGUCCUAGGGUUU… 5190 nt 0.6044
NM_194323.3 NCBI
AGCAUUCUGGAGUGACGUCAGGAUCUUGGCACAUCCAGUCCUAGGGUUU… 4838 nt 0.6031
Summary

Mutations in this gene are a cause of neurosensory nonsyndromic recessive deafness, DFNB9. The short form of the encoded protein has 3 C2 domains, a single carboxy-terminal transmembrane domain found also in the C. elegans spermatogenesis factor FER-1 and human dysferlin, while the long form has 6 C2 domains. The homology suggests that this protein may be involved in vesicle membrane fusion. Several transcript variants encoding multiple isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in humans identified ENST00000339598.7 as a diagnostic mRNA biomarker for acute myocardial infarction, showing it was upregulated in ST-elevation myocardial infarction patients compared to non-ST-elevation myocardial infarction patients with a fold change of 15.37 [Zhong et al. DOI:10.1097/MD.0000000000013066].