Basic Information
Symbol
OTX2
RNA class
mRNA
Alias
Orthodenticle Homeobox 2
Orthodenticle Homolog 2
Homeobox Protein OTX2
Orthodenticle Homolog 2 (Drosophila)
MCOPS5
CPHD6
Location (GRCh38)
14:56799905-56816693
Forensic tag(s)
Drug abuse diagnoses
MANE select
Transcript ID
NM_021728.4
Sequence length
3011.0 nt
GC content
0.4278
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-829.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-887.66 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
810.88
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| AGCAAAUCUCCCUGAGAGCGGGACCGGCCUCAGCUCCAACACAGCCUCC… | 2987 nt | 0.4255 | |
| AGCAAAUCUCCCUGAGAGCGGGACCGGCCUCAGCUCCAACACAGCCUCC… | 3140 nt | 0.4236 | |
| GCUCUUUUUAAGUUAGUGCUGGAACGUGGAAGAGCUGCUGCCUCCGAAG… | 2935 nt | 0.4283 | |
| AGCAAAUCUCCCUGAGAGCGGGACCGGCCUCAGCUCCAACACAGCCUCC… | 3011 nt | 0.4278 | |
| GCUCUUUUUAAGUUAGUGCUGGAACGUGGAAGAGCUGCUGCCUCCGAAG… | 2911 nt | 0.4260 |
Summary
This gene encodes a member of the bicoid subfamily of homeodomain-containing transcription factors. The encoded protein acts as a transcription factor and plays a role in brain, craniofacial, and sensory organ development. The encoded protein also influences the proliferation and differentiation of dopaminergic neuronal progenitor cells during mitosis. Mutations in this gene cause syndromic microphthalmia 5 (MCOPS5) and combined pituitary hormone deficiency 6 (CPHD6). This gene is also suspected of having an oncogenic role in medulloblastoma. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Pseudogenes of this gene are known to exist on chromosomes two and nine. [provided by RefSeq, Jul 2012]
Forensic Context
A study in mice demonstrated that the OTX2 was downregulated in the adult brain following fetal alcohol exposure via voluntary maternal drinking, identifying it as a candidate target gene in fetal alcohol spectrum disorders [Laufer et al. DOI:10.1242/Dmm.010975]. In a separate review of rodent models, the OTX2 was positively correlated with ethanol preference in the central amygdala of female HS-CC mice and identified as a top hub node in a female gene network [Hitzemann et al. DOI:10.1016/J.Biopsych.2021.04.016].