Basic Information

Symbol
PAFAH1B3
RNA class
mRNA
Alias
Platelet Activating Factor Acetylhydrolase 1b Catalytic Subunit 3 Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase 1b, Catalytic Subunit 3 (29kDa) Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase IB Subunit Alpha1 PAF Acetylhydrolase 29 KDa Subunit PAF-AH1b Alpha 1 Subunit PAF-AH 29 KDa Subunit PAF-AH Subunit Gamma PAFAH Subunit Gamma EC 3.1.1.47 PAFAHG Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase, Isoform Ib, Gamma Subunit (29kD) Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase, Isoform Ib, Gamma Subunit 29kDa Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase, Isoform Ib, Subunit 3 (29kDa) Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase IB Subunit Gamma Epididymis Secretory Sperm Binding Protein
Location (GRCh38)
19:42297023-42303546
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
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External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_002573.4
Sequence length
1054.0 nt
GC content
0.6338

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-455.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -473.31 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 225.36
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001145939.2 NCBI
CUCCCUCCCCCCACCCCGUGCCGGGUGCGCGGCCUGGGAGUCAGCGGCC… 943 nt 0.6288
NM_001145940.1 NCBI
GUAGGUGGUCCCUUCCGCACAUUUCACUCUGUACAGCAAAUGGUUUCUU… 869 nt 0.5880
NM_002573.4 NCBI
CUCCCUCCCCCCACCCCGUGCCGGGUGCGCGGCCUGGGAGUCAGCGGCC… 1054 nt 0.6338
Summary

This gene encodes an acetylhydrolase that catalyzes the removal of an acetyl group from the glycerol backbone of platelet-activating factor. The encoded enzyme is a subunit of the platelet-activating factor acetylhydrolase isoform 1B complex, which consists of the catalytic beta and gamma subunits and the regulatory alpha subunit. This complex functions in brain development. A translocation between this gene on chromosome 19 and the CDC-like kinase 2 gene on chromosome 1 has been observed, and was associated with cognitive disability, ataxia, and atrophy of the brain. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Mar 2009]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the PAFAH1B3 mRNA was down-regulated (0.17-fold) in bone marrow cells 6 hours after a 6.5 Gy whole-body ionizing radiation exposure [Dai et al. DOI:10.1080/09553000600857389].