Basic Information

Symbol
PAX1
RNA class
mRNA
Alias
Paired Box 1 Paired Box Protein Pax-1 Paired Box Gene 1 HUP48 Paired Domain Gene HuP48 OTFCS2 HuP48 OFC2
Location (GRCh38)
20:21705659-21718481
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001257096.2
Sequence length
5342.0 nt
GC content
0.5298

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1919.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2012.20 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1645.16
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001257096.2 NCBI
GAUUCCCGCACGCUGCAGCCUCCCGGUCAGACGAAUUUCUCCCAAUCGG… 5342 nt 0.5298
NM_006192.5 NCBI
GAUUCCCGCACGCUGCAGCCUCCCGGUCAGACGAAUUUCUCCCAAUCGG… 5332 nt 0.5296
Summary

This gene is a member of the paired box (PAX) family of transcription factors. Members of the PAX family typically contain a paired box domain and a paired-type homeodomain. These genes play critical roles during fetal development. This gene plays a role in pattern formation during embryogenesis and may be essential for development of the vertebral column. This gene is silenced by methylation in ovarian and cervical cancers and may be a tumor suppressor gene. Mutations in this gene are also associated with vertebral malformations. [provided by RefSeq, Mar 2012]

Forensic Context

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