Basic Information

Symbol
PAX3
RNA class
mRNA
Alias
Paired Box 3 HUP2 PAX-3 Paired Box Protein Pax-3 WS1 Paired Box Gene 3 (Waardenburg Syndrome 1) Transcriptional Factor PAX3 Paired Box Homeotic Gene 3 Paired Domain Gene HuP2 Waardenburg Syndrome 1 Paired Domain Gene 3 CDHS HuP2 WS3
Location (GRCh38)
2:222199887-222298998
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_181458.4
Sequence length
3359.0 nt
GC content
0.4999

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1073.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1137.59 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 779.05
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000438.6 NCBI
GCACUCGGUGUCACCACAGGAGGAGACUCAGGCAGGCCGCGCUCCAGCC… 1501 nt 0.5829
NM_001127366.3 NCBI
GCACUCGGUGUCACCACAGGAGGAGACUCAGGCAGGCCGCGCUCCAGCC… 3356 nt 0.4997
NM_013942.5 NCBI
GCACUCGGUGUCACCACAGGAGGAGACUCAGGCAGGCCGCGCUCCAGCC… 1092 nt 0.6145
NM_181457.4 NCBI
GCACUCGGUGUCACCACAGGAGGAGACUCAGGCAGGCCGCGCUCCAGCC… 2034 nt 0.5728
NM_181458.4 NCBI
GCACUCGGUGUCACCACAGGAGGAGACUCAGGCAGGCCGCGCUCCAGCC… 3359 nt 0.4999
NM_181459.4 NCBI
GCACUCGGUGUCACCACAGGAGGAGACUCAGGCAGGCCGCGCUCCAGCC… 3188 nt 0.5025
NM_181460.4 NCBI
GCACUCGGUGUCACCACAGGAGGAGACUCAGGCAGGCCGCGCUCCAGCC… 2941 nt 0.4978
NM_181461.4 NCBI
GCACUCGGUGUCACCACAGGAGGAGACUCAGGCAGGCCGCGCUCCAGCC… 3112 nt 0.4952
Summary

This gene is a member of the paired box (PAX) family of transcription factors. Members of the PAX family typically contain a paired box domain and a paired-type homeodomain. These genes play critical roles during fetal development. Mutations in paired box gene 3 are associated with Waardenburg syndrome, craniofacial-deafness-hand syndrome, and alveolar rhabdomyosarcoma. The translocation t(2;13)(q35;q14), which represents a fusion between PAX3 and the forkhead gene, is a frequent finding in alveolar rhabdomyosarcoma. Alternative splicing results in transcripts encoding isoforms with different C-termini. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.