Basic Information

Symbol
PBX1
RNA class
mRNA
Alias
PBX Homeobox 1 Pre-B-Cell Leukemia Transcription Factor 1 Pre-B-Cell Leukemia Homeobox 1 Homeobox Protein PBX1 Homeobox Protein PRL CAKUHED PRL
Location (GRCh38)
1:164555584-164899296
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_002585.4
Sequence length
7087.0 nt
GC content
0.4425

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2112.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2245.29 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1759.04
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001204961.2 NCBI
AAACAAAAGCAGGAGGCUGACGGGGCUGCUGGAGUUUGCAGAGACACGG… 6974 nt 0.4419
NM_001204963.2 NCBI
AAACAAAAGCAGGAGGCUGACGGGGCUGCUGGAGUUUGCAGAGACACGG… 4330 nt 0.4423
NM_001353130.1 NCBI
GAUUUGAAGACAAGCUUGAAGGAUAAAAAGCCUUGGUGCUUCCCAGGAG… 6474 nt 0.4347
NM_001353131.2 NCBI
AAACAAAAGCAGGAGGCUGACGGGGCUGCUGGAGUUUGCAGAGACACGG… 3232 nt 0.4808
NM_002585.4 NCBI
AAACAAAAGCAGGAGGCUGACGGGGCUGCUGGAGUUUGCAGAGACACGG… 7087 nt 0.4425
Summary

This gene encodes a nuclear protein that belongs to the PBX homeobox family of transcriptional factors. Studies in mice suggest that this gene may be involved in the regulation of osteogenesis and required for skeletal patterning and programming. A chromosomal translocation, t(1;19) involving this gene and TCF3/E2A gene, is associated with pre-B-cell acute lymphoblastic leukemia. The resulting fusion protein, in which the DNA binding domain of E2A is replaced by the DNA binding domain of this protein, transforms cells by constitutively activating transcription of genes regulated by the PBX protein family. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2017]

Forensic Context

A single-nucleus transcriptomics study of human postmortem nucleus accumbens tissue identified the PBX1 as a protein-coding gene downregulated in the MSN.3 neuronal cell type in individuals with alcohol use disorder, where it may play a role in AUD-related neurodegeneration [Van Den Oord et al. DOI:10.1111/Adb.13250].