Basic Information

Symbol
PCCA
RNA class
mRNA
Alias
Propionyl-CoA Carboxylase Subunit Alpha Propionyl-CoA Carboxylase Alpha Chain, Mitochondrial Propionyl Coenzyme A Carboxylase, Alpha Polypeptide EC 6.4.1.3 Propanoyl-CoA:Carbon Dioxide Ligase Alpha Subunit Propanoyl-CoA:Carbon Dioxide Ligase Subunit Alpha Propionyl CoA Carboxylase, Alpha Polypeptide Propionyl-CoA Carboxylase Alpha Subunit PccA Complementation Group PCCase Alpha Subunit PCCase Subunit Alpha EC 6.4.1
Location (GRCh38)
13:100089015-100530437
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
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External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000282.4
Sequence length
2484.0 nt
GC content
0.4444

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-734.97 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -780.55 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 694.40
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001352612.2 NCBI
AGCAGAGGGGCGGUCUGCGGGGACAACAAUGGCGGGGUUCUGGGUCGGG… 2261 nt 0.4365
Showing 11 to 11 of 11 entries
Summary

The protein encoded by this gene is the alpha subunit of the heterodimeric mitochondrial enzyme Propionyl-CoA carboxylase. PCCA encodes the biotin-binding region of this enzyme. Mutations in either PCCA or PCCB (encoding the beta subunit) lead to an enzyme deficiency resulting in propionic acidemia. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, May 2010]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the PCCA gene is downregulated in the adipose tissue of heavier monozygotic co-twins with acquired obesity, where it is involved in mitochondrial metabolism [van der Kolk et al. DOI:10.1016/j.xcrm.2021.100226].