Basic Information

Symbol
PCDH1
RNA class
mRNA
Alias
Protocadherin 1 Pc42 Cadherin-Like Protein 1 Protocadherin-1 Protocadherin 1 (Cadherin-Like 1) Protocadherin 42 Protocadherin-42 Cadherin-Like 1 PCDH42 PC42
Location (GRCh38)
5:141853090-141879246
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_032420.5
Sequence length
4814.0 nt
GC content
0.6007

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1989.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2058.87 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1611.41
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001278613.2 NCBI
ACUGCUGCUACACCCAGCUGUGGAUGAGAUUCAGGGAUCUGAGUUUCUG… 3750 nt 0.5803
NM_001278615.1 NCBI
GCUGCUGAAACAGGUUUCCCCGGUUUGACAGAGCGGUGGCUGGGGCCCG… 2925 nt 0.5713
NM_002587.5 NCBI
ACACACUCGGGGAGCGGGAGCGCGGCGCGGACGCAAAGCCGCCGGGCUG… 3827 nt 0.5926
NM_032420.5 NCBI
ACACACUCGGGGAGCGGGAGCGCGGCGCGGACGCAAAGCCGCCGGGCUG… 4814 nt 0.6007
Summary

This gene belongs to the protocadherin subfamily within the cadherin superfamily. The encoded protein is a membrane protein found at cell-cell boundaries. It is involved in neural cell adhesion, suggesting a possible role in neuronal development. The protein includes an extracelllular region, containing 7 cadherin-like domains, a transmembrane region and a C-terminal cytoplasmic region. Cells expressing the protein showed cell aggregation activity. Alternative splicing occurs in this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in human cardiac stromal cells from arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) patients identified the PCDH1 as strongly down-regulated in RNA-seq analysis, encoding a protocadherin 1 membrane protein [Rainer et al. DOI:10.1186/s12864-018-4876-6].