Basic Information

Symbol
PCSK1
RNA class
mRNA
Alias
Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 1 PC1 Neuroendocrine Convertase 1 Prohormone Convertase 1 PC1/3 SPC3 NEC1 PC3 Proprotein Convertase 1/3 Prohormone Convertase 3 EC 3.4.21.93 Proprotein Convertase 1 EC 3.4.21 BMIQ12 NEC 1
Location (GRCh38)
5:96390333-96434143
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000439.5
Sequence length
5136.0 nt
GC content
0.4278

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1452.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1552.51 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1416.54
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000439.5 NCBI
ACUCAGCCUGGAGACCGAAGCGCUUCACUGAGCGCUCGCCGCCGCCCAG… 5136 nt 0.4278
NM_001177875.2 NCBI
CGGCCAGUCCCACUGCAGGGUCGAGAUGCCGAACUGACUAUGGGGAAGG… 4828 nt 0.4165
Summary

This gene encodes a member of the subtilisin-like proprotein convertase family, which includes proteases that process protein and peptide precursors trafficking through regulated or constitutive branches of the secretory pathway. The encoded protein undergoes an initial autocatalytic processing event in the ER to generate a heterodimer which exits the ER and sorts to subcellular compartments where a second autocatalytic even takes place and the catalytic activity is acquired. The protease is packaged into and activated in dense core secretory granules and expressed in the neuroendocrine system and brain. This gene encodes one of the seven basic amino acid-specific members which cleave their substrates at single or paired basic residues. It functions in the proteolytic activation of polypeptide hormones and neuropeptides precursors. Mutations in this gene have been associated with susceptibility to obesity and proprotein convertase 1/3 deficiency. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene [provided by RefSeq, Jan 2014]

Forensic Context

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