Basic Information

Symbol
PCSK9
RNA class
mRNA
Alias
Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9 NARC-1 FH3 Subtilisin/Kexin-Like Protease PC9 HCHOLA3 NARC1 PC9 Convertase Subtilisin/Kexin Type 9 Preproprotein Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant 3 Neural Apoptosis Regulated Convertase 1 Neural Apoptosis-Regulated Convertase 1 Proprotein Convertase 9 EC 3.4.21.111 EC 3.4.21.- EC 3.4.21 LDLCQ1 FHCL3
Location (GRCh38)
1:55039445-55064852
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_174936.4
Sequence length
3637.0 nt
GC content
0.6258

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1659.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1719.24 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 831.58
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001407240.1 NCBI
AGCGACGUCGAGGCGCUCAUGGUUGCAGGCGGGCGCCGCCGUUCAGUUC… 3760 nt 0.6234
NM_001407241.1 NCBI
AGCGACGUCGAGGCGCUCAUGGUUGCAGGCGGGCGCCGCCGUUCAGUUC… 3679 nt 0.6235
NM_001407242.1 NCBI
AGCGACGUCGAGGCGCUCAUGGUUGCAGGCGGGCGCCGCCGUUCAGUUC… 3640 nt 0.6258
NM_001407243.1 NCBI
AGCGACGUCGAGGCGCUCAUGGUUGCAGGCGGGCGCCGCCGUUCAGUUC… 3580 nt 0.6268
NM_001407244.1 NCBI
AGCGACGUCGAGGCGCUCAUGGUUGCAGGCGGGCGCCGCCGUUCAGUUC… 3463 nt 0.6255
NM_001407245.1 NCBI
AGCGACGUCGAGGCGCUCAUGGUUGCAGGCGGGCGCCGCCGUUCAGUUC… 3445 nt 0.6250
NM_001407246.1 NCBI
AGCGACGUCGAGGCGCUCAUGGUUGCAGGCGGGCGCCGCCGUUCAGUUC… 3996 nt 0.6301
NM_001407247.1 NCBI
AGCGACGUCGAGGCGCUCAUGGUUGCAGGCGGGCGCCGCCGUUCAGUUC… 3136 nt 0.6221
NM_174936.4 NCBI
AGCGACGUCGAGGCGCUCAUGGUUGCAGGCGGGCGCCGCCGUUCAGUUC… 3637 nt 0.6258
Summary

This gene encodes a member of the subtilisin-like proprotein convertase family, which includes proteases that process protein and peptide precursors trafficking through regulated or constitutive branches of the secretory pathway. The encoded protein undergoes an autocatalytic processing event with its prosegment in the ER and is constitutively secreted as an inactive protease into the extracellular matrix and trans-Golgi network. It is expressed in liver, intestine and kidney tissues and escorts specific receptors for lysosomal degradation. It plays a role in cholesterol and fatty acid metabolism. Mutations in this gene have been associated with autosomal dominant familial hypercholesterolemia. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2014]

Forensic Context

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