Basic Information

Symbol
PDZD7
RNA class
mRNA
Alias
PDZ Domain Containing 7 PDZK7 Deafness, Autosomal Recessive 57 PDZ Domain-Containing Protein 7 BA108L7.8 FLJ23209 DFNB57
Location (GRCh38)
10:101007679-101032295
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Mechanical injury analysis Wound age identification
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001195263.2
Sequence length
4112.0 nt
GC content
0.6172

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1740.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1815.57 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 950.29
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001195263.2 NCBI
AGUAGCUCUCGCCUGCGGGUGGUUUGACAAGGCUGGCGGCGCCACACCA… 4112 nt 0.6172
NM_001351044.2 NCBI
AGUAGCUCUCGCCUGCGGGUGGUUUGACAAGGCUGGCGGCGCCACACCA… 2012 nt 0.6228
NM_024895.5 NCBI
AGUAGCUCUCGCCUGCGGGUGGUUUGACAAGGCUGGCGGCGCCACACCA… 1984 nt 0.6220
Summary

This gene encodes a ciliary protein homologous to proteins which are mutated in Usher syndrome patients, and mutations and translocations involving this gene have been associated with two types of Usher syndrome. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the PDZD7 was downregulated 21.922-fold at 12 hours post-injury in skeletal muscle incised wounds, as identified through DNA microarray analysis [Gaballah et al. DOI:10.1016/j.forsciint.2016.06.027].