Basic Information

Symbol
PEX3
RNA class
mRNA
Alias
Peroxisomal Biogenesis Factor 3 Peroxisomal Assembly Protein PEX3 Peroxin-3 Transformation-Related Protein 18 PBD10A PBD10B TRG18
Location (GRCh38)
6:143450805-143490616
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_003630.3
Sequence length
2750.0 nt
GC content
0.3698

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-680.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -740.52 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 700.52
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_003630.3 NCBI
AGUGAGCGGCGGCGGCUGCGCGGCGGCAGCGGCAGAAAGCGUAGCUGCU… 2750 nt 0.3698
Summary

The product of this gene is involved in peroxisome biosynthesis and integrity. It assembles membrane vesicles before the matrix proteins are translocated. Peroxins (PEXs) are proteins that are essential for the assembly of functional peroxisomes. The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of genetically heterogeneous autosomal recessive, lethal diseases characterized by multiple defects in peroxisome function. The peroxisomal biogenesis disorders are a heterogeneous group with at least 14 complementation groups and with more than 1 phenotype being observed in cases falling into particular complementation groups. Although the clinical features of PBD patients vary, cells from all PBD patients exhibit a defect in the import of one or more classes of peroxisomal matrix proteins into the organelle. Defects in this gene are a cause Zellweger syndrome (ZWS). [provided by RefSeq, Oct 2008]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.