Basic Information

Symbol
PFKFB2
RNA class
mRNA
Alias
6-Phosphofructo-2-Kinase/Fructose-2,6-Biphosphatase 2 6-Phosphofructo-2-Kinase/Fructose-2,6-Bisphosphatase 2 6PF-2-K/Fru-2,6-P2ase 2 PFK/FBPase 2 Fructose-2,6-Bisphosphatase, Cardiac Isozyme 6PF-2-K/Fru-2,6-P2ASE Heart-Type Isozyme 6PF-2-K/Fru-2,6-P2ase Heart-Type Isozyme PFK-2/FBPase-2 PFKFB, Cardiac
Location (GRCh38)
1:207034366-207081243
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_006212.2
Sequence length
7073.0 nt
GC content
0.4340

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2165.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2299.56 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1943.52
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001018053.2 NCBI
GGUCCCGGCCACAAGCUGUCGGCUCGGUUCGGUCGCGUUACAGGGCAGG… 3533 nt 0.4472
NM_006212.2 NCBI
GGUCCCGGCCACAAGCUGUCGGCUCGGUUCGGUCGCGUUACAGGGCAGG… 7073 nt 0.4340
Summary

The protein encoded by this gene is involved in both the synthesis and degradation of fructose-2,6-bisphosphate, a regulatory molecule that controls glycolysis in eukaryotes. The encoded protein has a 6-phosphofructo-2-kinase activity that catalyzes the synthesis of fructose-2,6-bisphosphate, and a fructose-2,6-biphosphatase activity that catalyzes the degradation of fructose-2,6-bisphosphate. This protein regulates fructose-2,6-bisphosphate levels in the heart, while a related enzyme encoded by a different gene regulates fructose-2,6-bisphosphate levels in the liver and muscle. This enzyme functions as a homodimer. Two transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in human patients identified PFKFB2 as the most up-regulated differentially expressed mRNA in acute myocardial infarction (AMI) through RNA-sequencing of peripheral blood samples, and this expression pattern was validated by qRT-PCR [Wang et al. DOI:10.2147/IJGM.S329391].