Basic Information

Symbol
PFKM
RNA class
mRNA
Alias
Phosphofructokinase, Muscle PPP1R122 PFK-1 PFKX ATP-Dependent 6-Phosphofructokinase, Muscle Type Protein Phosphatase 1, Regulatory Subunit 122 Phosphofructokinase, Polypeptide X Phosphofructo-1-Kinase Isozyme A 6-Phosphofructokinase Type A Phosphohexokinase EC 2.7.1.11 ATP-PFK PFK-A 6-Phosphofructokinase, Muscle Type 6-Phosphofructo-1-Kinase Phosphofructokinase 1 Phosphofructokinase-M EC 2.7.1 PFK-M GSD7 PFK1 PFKA
Location (GRCh38)
12:48105139-48150704
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000289.6
Sequence length
3090.0 nt
GC content
0.5039

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1090.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1147.42 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 814.99
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000289.6 NCBI
AAUCUGCAAGAAAGCAGCGGCGGAGGAGAGCUAAGACUAAAAGAGUGGA… 3090 nt 0.5039
NM_001166686.2 NCBI
GCUUCCGCCCAGUCCAGCCCGGGCCGGCUGACCGGGUCCGACACAGUCU… 3476 nt 0.5135
NM_001166687.2 NCBI
AGACUUGGUAUAGUGGGAGAGCCUGACUGAGAGUGGAUCAUGACCCAUG… 3078 nt 0.5042
NM_001166688.2 NCBI
AGACUUGGUAUAGUGGGAGAGCCUGACUGAGGUGGCUCUAGCCAGUCUA… 3167 nt 0.5024
NM_001354735.1 NCBI
ACAGCACCGGAAGAGUCGCUAGGUGGCUGAAGAGGAGGGGGCUGGGGCA… 3494 nt 0.5049
NM_001354736.1 NCBI
ACAGCACCGGAAGAGUCGCUAGGUGGCUGAAGAGGAGGGGGCUGGGGCA… 3553 nt 0.5035
NM_001354737.1 NCBI
ACAGCACCGGAAGAGUCGCUAGGUGGCUGAAGAGGAGGGGGCUGGGGCA… 3457 nt 0.5042
NM_001354738.1 NCBI
ACAGCACCGGAAGAGUCGCUAGGUGGCUGAAGAGGAGGGGGCUGGGGCA… 3327 nt 0.5032
NM_001354739.1 NCBI
ACAGCACCGGAAGAGUCGCUAGGUGGCUGAAGAGGAGGGGGCUGGGGCA… 3398 nt 0.5056
NM_001354740.1 NCBI
AGGAGGAGGCGGAGCCUUCUUGUCAGCAUCUGUUAGUGGAGGUUGGGAA… 3280 nt 0.5101
Showing 1 to 10 of 19 entries
Summary

Three phosphofructokinase isozymes exist in humans: muscle, liver and platelet. These isozymes function as subunits of the mammalian tetramer phosphofructokinase, which catalyzes the phosphorylation of fructose-6-phosphate to fructose-1,6-bisphosphate. Tetramer composition varies depending on tissue type. This gene encodes the muscle-type isozyme. Mutations in this gene have been associated with glycogen storage disease type VII, also known as Tarui disease. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Nov 2009]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that in skeletal muscle of heavier monozygotic co-twins, the protein PFKM, involved in glycolysis, exhibited higher expression levels compared to their leaner counterparts [van der Kolk et al. DOI:10.1016/j.xcrm.2021.100226].