Basic Information

Symbol
PFKM
RNA class
mRNA
Alias
Phosphofructokinase, Muscle PPP1R122 PFK-1 PFKX ATP-Dependent 6-Phosphofructokinase, Muscle Type Protein Phosphatase 1, Regulatory Subunit 122 Phosphofructokinase, Polypeptide X Phosphofructo-1-Kinase Isozyme A 6-Phosphofructokinase Type A Phosphohexokinase EC 2.7.1.11 ATP-PFK PFK-A 6-Phosphofructokinase, Muscle Type 6-Phosphofructo-1-Kinase Phosphofructokinase 1 Phosphofructokinase-M EC 2.7.1 PFK-M GSD7 PFK1 PFKA
Location (GRCh38)
12:48105139-48150704
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000289.6
Sequence length
3090.0 nt
GC content
0.5039

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1090.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1147.42 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 814.99
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001354741.2 NCBI
AGAGAUCACGUUAGGGUACACCAAGAAAGAGACGGUUCAAGGGAAUUAC… 3210 nt 0.5034
NM_001354742.2 NCBI
AGAGAUCACGUUAGGGUACACCAAGAAAGAGACGGUUCAAGGGAAUUAC… 3114 nt 0.5042
NM_001354743.2 NCBI
CUUUCUGAUGGUGGCACUAGCGAUAUCACAUCUCAGGGAGAUACCACAG… 3377 nt 0.5111
NM_001354744.2 NCBI
AAUCUGCAAGAAAGCAGCGGCGGAGGAGAGCUAAGACUAAAAGGCAAGA… 3138 nt 0.5054
NM_001354745.2 NCBI
AAUCUGCAAGAAAGCAGCGGCGGAGGAGAGCUAAGACUAAAAGAGUGGA… 3328 nt 0.5096
NM_001354746.2 NCBI
AAUCUGCAAGAAAGCAGCGGCGGAGGAGAGCUAAGACUAAAAGAGUGGA… 2964 nt 0.4997
NM_001354747.2 NCBI
AGAGAUCACGUUAGGGUACACCAAGAAAGAGACGGUUCAAGGGAAUUAC… 3040 nt 0.5036
NM_001354748.2 NCBI
AAUCUGCAAGAAAGCAGCGGCGGAGGAGAGCUAAGACUAAAAGAGUGGA… 3016 nt 0.5033
NM_001363619.2 NCBI
AAUCUGCAAGAAAGCAGCGGCGGAGGAGAGCUAAGACUAAAAGAGUGGA… 2997 nt 0.5022
Showing 11 to 19 of 19 entries
Summary

Three phosphofructokinase isozymes exist in humans: muscle, liver and platelet. These isozymes function as subunits of the mammalian tetramer phosphofructokinase, which catalyzes the phosphorylation of fructose-6-phosphate to fructose-1,6-bisphosphate. Tetramer composition varies depending on tissue type. This gene encodes the muscle-type isozyme. Mutations in this gene have been associated with glycogen storage disease type VII, also known as Tarui disease. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Nov 2009]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that in skeletal muscle of heavier monozygotic co-twins, the protein PFKM, involved in glycolysis, exhibited higher expression levels compared to their leaner counterparts [van der Kolk et al. DOI:10.1016/j.xcrm.2021.100226].