Basic Information

Symbol
PHEX
RNA class
mRNA
Alias
Phosphate Regulating Endopeptidase X-Linked PEX HPDR1 HYP1 XLH HYP Phosphate Regulating Gene With Homologies To Endopeptidases On The X Chromosome (Hypophosphatemia, Vitamin D Resistant Rickets) Vitamin D-Resistant Hypophosphatemic Rickets Protein Phosphate Regulating Endopeptidase Homolog X-Linked Phosphate-Regulating Neutral Endopeptidase PHEX X-Linked Hypophosphatemia Protein Metalloendopeptidase Homolog PEX PHEX Peptidase HPDR Phosphate Regulating Endopeptidase Homolog, X-Linked Phosphate-Regulating Neutral Endopeptidase EC 3.4.24.- LXHR
Location (GRCh38)
X:22032325-22494713
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Wound age identification Mechanical injury analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000444.6
Sequence length
6288.0 nt
GC content
0.4030

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1692.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1817.40 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1821.73
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000444.6 NCBI
AAUUGCUACUUUGCACUGCACUGGACUAUGACUGAUUUUUGGCACAUGC… 6288 nt 0.4030
NM_001282754.2 NCBI
AAUUGCUACUUUGCACUGCACUGGACUAUGACUGAUUUUUGGCACAUGC… 6211 nt 0.4015
Summary

The protein encoded by this gene is a transmembrane endopeptidase that belongs to the type II integral membrane zinc-dependent endopeptidase family. The protein is thought to be involved in bone and dentin mineralization and renal phosphate reabsorption. Mutations in this gene cause X-linked hypophosphatemic rickets. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2013]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the PHEX was significantly downregulated (12.341-fold at 12 hours) in skeletal muscle following an incised injury, as identified through DNA microarray analysis [Gaballah et al. DOI:10.1016/j.forsciint.2016.06.027].