Basic Information

Symbol
PHKB
RNA class
mRNA
Alias
Phosphorylase Kinase Regulatory Subunit Beta Phosphorylase B Kinase Regulatory Subunit Beta Phosphorylase Kinase Subunit Beta Phosphorylase Kinase, Beta Phosphorylase Kinase Beta-Subunit
Location (GRCh38)
16:47461123-47701523
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000293.3
Sequence length
5459.0 nt
GC content
0.4054

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1486.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1596.53 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1768.26
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000293.3 NCBI
AAGGCGGCGACCGGAGCGCGAUGGCGGGGGCGGCGGGACUCACGGCAGA… 5459 nt 0.4054
NM_001031835.3 NCBI
AAGGCGGCGACCGGAGCGCGAUGGCGGGGGCGGCGGGACUCACGGCAGA… 5571 nt 0.4062
NM_001363837.1 NCBI
AUUGCUGACAGGCGGCCCCGGGGGCGGUGGCCAAGGCGGCGACCGGAGC… 5491 nt 0.4076
Summary

Phosphorylase kinase is a polymer of 16 subunits, four each of alpha, beta, gamma and delta. The alpha subunit includes the skeletal muscle and hepatic isoforms, encoded by two different genes. The beta subunit is the same in both the muscle and hepatic isoforms, encoded by this gene, which is a member of the phosphorylase b kinase regulatory subunit family. The gamma subunit also includes the skeletal muscle and hepatic isoforms, encoded by two different genes. The delta subunit is a calmodulin and can be encoded by three different genes. The gamma subunits contain the active site of the enzyme, whereas the alpha and beta subunits have regulatory functions controlled by phosphorylation. The delta subunit mediates the dependence of the enzyme on calcium concentration. Mutations in this gene cause glycogen storage disease type 9B, also known as phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified in this gene. Two pseudogenes have been found on chromosomes 14 and 20, respectively.[provided by RefSeq, Feb 2010]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.