Basic Information

Symbol
PICALM
RNA class
mRNA
Alias
Phosphatidylinositol Binding Clathrin Assembly Protein CALM CLTH Phosphatidylinositol-Binding Clathrin Assembly Protein Clathrin Assembly Lymphoid Myeloid Leukemia Protein LAP
Location (GRCh38)
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis

MANE select

Transcript ID
NM_007166.4
Sequence length
4134.0 nt
GC content
0.4030

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1126.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1208.85 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1079.39
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
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GCCAUUUUCCUGCAGCUGCCUGUUCCUCUUACCCUGCCCGGCUCCAGCU… 4074 nt 0.4018
GCCAUUUUCCUGCAGCUGCCUGUUCCUCUUACCCUGCCCGGCUCCAGCU… 4134 nt 0.4030
Summary

This gene encodes a clathrin assembly protein, which recruits clathrin and adaptor protein complex 2 (AP2) to cell membranes at sites of coated-pit formation and clathrin-vesicle assembly. The protein may be required to determine the amount of membrane to be recycled, possibly by regulating the size of the clathrin cage. The protein is involved in AP2-dependent clathrin-mediated endocytosis at the neuromuscular junction. A chromosomal translocation t(10;11)(p13;q14) leading to the fusion of this gene and the MLLT10 gene is found in acute lymphoblastic leukemia, acute myeloid leukemia and malignant lymphomas. The polymorphisms of this gene are associated with the risk of Alzheimer disease. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2011]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the PICALM is a pro-apoptotic gene directly targeted by the anti-apoptotic miRNA miR-30c-5p, where its knockdown increases survival signaling in cardiomyocytes [Kim et al. DOI:10.1038/s41598-018-33020-x].