Basic Information

Symbol
PKHD1L1
RNA class
mRNA
Alias
PKHD1 Like 1 Polycystic Kidney And Hepatic Disease 1 (Autosomal Recessive)-Like 1 Polycystic Kidney And Hepatic Disease 1-Like Protein 1 PKHD1-Like Protein 1 Fibrocystin-L Polycystic Kidney And Hepatic Disease-Like 1 DFNB124 PKHDL1
Location (GRCh38)
8:109362461-109537207
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_177531.6
Sequence length
19969.0 nt
GC content
0.3995

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-5578.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: 100000.00 kcal/mol
Frequency: inf
Diversity: 0.00
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_177531.6 NCBI
GUUCCCCAGCUCUCCCGGGACGAAGCGGGCCCGCCAGCGAGUCGCAGUC… 19969 nt 0.3995
Summary

Predicted to enable signaling receptor activity. Predicted to be involved in immune response. Predicted to act upstream of or within sensory perception of sound. Predicted to be located in cytosol; extracellular space; and membrane. Implicated in autosomal recessive nonsyndromic deafness. [provided by Alliance of Genome Resources, Jul 2025]

Forensic Context

A study in human cardiac tissue from ischemic cardiomyopathy patients demonstrated that the PKHD1L1 gene, which encodes a tumor suppressor inhibiting proliferation and cell invasion, was strongly decreased in lymphatic endothelial and endocardial cell nuclei compared to non-failing controls [Simonson et al. DOI:10.1016/j.celrep.2023.112086].