Basic Information

Symbol
PKLR
RNA class
mRNA
Alias
Pyruvate Kinase L/R Pyruvate Kinase, Liver And RBC Red Cell/Liver Pyruvate Kinase R-Type/L-Type Pyruvate Kinase Pyruvate Kinase Isozymes L/R Pyruvate Kinase PKLR Pyruvate Kinase 1 EC 2.7.1.40 PK1 PKL Pyruvate Kinase, Liver And Blood Cell Pyruvate Kinase Isozymes R/L Pyruvate Kinase Isozyme R/L Pyruvate Kinase Type L CNSHA2 PKRL RPK
Location (GRCh38)
1:155289293-155301438
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000298.6
Sequence length
3047.0 nt
GC content
0.5691

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1195.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1250.68 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 820.05
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000298.6 NCBI
CUCUCAUUCCAUGGUCCCGCAGCCCCAGGCCCACACUGAAAGCAUGUCG… 3047 nt 0.5691
NM_181871.4 NCBI
CUCUGACAACCCAACAGUGUGGAGCAGACCCACAGAGAGGGAGACCCAG… 2976 nt 0.5706
Summary

The protein encoded by this gene is a pyruvate kinase that catalyzes the transphosphorylation of phohsphoenolpyruvate into pyruvate and ATP, which is the rate-limiting step of glycolysis. Defects in this enzyme, due to gene mutations or genetic variations, are the common cause of chronic hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (CNSHA or HNSHA). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.