Basic Information

Symbol
PKP2
RNA class
mRNA
Alias
Plakophilin 2 Plakophilin-2 ARVD9
Location (GRCh38)
12:32790745-32896798
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001005242.3
Sequence length
4229.0 nt
GC content
0.4609

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1257.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1335.44 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1372.59
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
((.(((((((.(((((((((.(.....).)))))(((((..(((....)))..(((((.((.(((((((((....)))))...(((((...((((((((.........))))))))..)))))(((((.((((.((((.((........)))))).)))).)))))..)))).)).((((((((...((((.((((((((((.((((((.((((..(((((.((((.((....((...(((((...((((....))))..)))))...))....)).))))(((((....).))))..((((((((((.(((((.......))))).....((((((..(((.(((.((....((((((((....((((((((.......(((.(((((....))))))))......)))).))))....))))))))......)).))).))))))))).((((.....((((((((((((...)))).)))))....((((....)))).......(((((.....))))).......(((...)))..........(((((.(......).)))))(((.(..(((((............)))))..)))).....)))....))))..)))))))))))))))..))))((((..((((((...)))))).))))..)))))).((((..((((((.........(((...((((((((..(((((((((((.(((...))).)))))))....((((((.((..(((((((((((.(((.(((......)))....(((........)))...(((((.....)))))...))).)))..))))))))....))..))))))...))))))))))))..))).(((((.............))))).(((((....)))))..))))))((((((((.((((........))))......((((((.(((.........)))..)))))))))))))).)))).))))))))))))))..)))))))).)))))..)))))......(((.((((((((((...(((((.((((((......((((((((......(((.((((.((((((..((((((.......)))))).(((((........))))).....(((((((((....(((.((((...........)))))))..)))))))))((((((.((...........))))))))..(((((((....(((((((..(((((....(((((.(((((....)))))...)))))......)))))((((((((((((..((((((....((((........))))((((((.((.(......).)).)))))).....((((((((.(((........)))..)))))))).........))))))..)))))).........((((((((...)))))))))))))).(((....)))..)))))))...((....))(((((((((((((((..(((........(((((((.((.....)).)))))))..((((((...)))))).)))..)))..)))))).)..)))))..)))))))..........((((((((((..(((((.(((((((...((((((.(....(.((((((((.((.((...)).)))))).....)))).)....))))))).........(((.........)))...(((((((.((....)))))))))......))))))).)))).)..))))))))))))))))...)))).)))(((((....)))))....((((((((((((((((............))).)))))))))))))......(((((..((((((((.((.(((((((((((((..(((..((((((((...(((((...((.(((((((((..((((.(((((((((.........(((((((......))))))).........)))).))))).)))).))).....))..)))).)).)))))......)))).)))))))..(((((.(((((...((((.((((((..(((((.....((((((((((.((.(((((((((((........).)))))))....))).))..(((((((((..(((((((......)))((.((((((((((...))))...)))))).)).((((((....((((((..(........)..)))))).....))))))..(((...)))..(((..(((...(((.....)))....))).)))...(((((.......................)))))...((((((((((.(((..(((((.......(((((((((((........)))..........((((...))))))))))))....(((((........)))))..((((((.((((((((.((((....)))).)))).))))....((((......))))............((((.....))))...(((((...(((((((((((.......(((((.....)))))..((((((((((..((((.(((((.............(((......)))..............)))))..)))).......(((((.....))))).........(((((((...(((..........)))......))))))).((((....)))).(((((....)))))....(((....))).((((.((.....(((((...))).)).....)).)))))))))))))).)))))).)))))..)))))(((((((.(((.....))).))))...))))))))).....(((.........))).))))).))))))))).))))..........))))..)))))))))...)))))..)))))......))))).)))))).))))...))))).)))))((((((....))))))...)))))))..))))))........((((..((((.(((....)))...)))))))).((((((.((((((......)))).)).)))))))))))))))).)))))..(((((((......(((((((((((((((.(((((((......))))))).......((((((.((....))..))))))....(((...(((.(((((((.(((.................))).))))))).)))..)))..........................................))))))))))))))).....))))))).....))))))))........)))))).))))))))))))))))))............((((......))))...(((((.....((((...((.((((((......))))))..)).))))....)))))....))))))))))).))....(((((.((.......(((((((...((((((.((((((...(((.((((.(((..(((.((.(((((...((((.(((..(((((((....)))))))..))).))))....))))).)).)))..............((((((((((((..........((((((.((((((((........((((..(((.(((....))).)))..))))..)))))))))))))).((((((((((((.((((.(.((.......(((((....(((((.((.....)).)))))...(((((((...(((((..((((...((((.(.((((...)))).).))))....)))))))))...)))))))...((((((((.((....)))))).))))((((((((..(((((((......(((((...)))))...(((((((.............))))..)))((....)).)))))))..))))))))......(((((((((..........(((((((((....((((((........))))))............)))))))))....((((((...))))))))))))))).......((((((........))))))...))))))).))))).))))))))))))..).)))))).))))).)))))))))).)).))))))))))))))))).....)).)))))......((((((((((..((((((.........)))).......))..))))))))))
Thermodynamic Ensemble Prediction
((.(((((((.(((((((((.(.....).)))}|{(({{,{((({{.,|||.{(({{{{({,(((((((((.,..|||||...(((((...((((((((.,....,..))))))))..))))}(((((.((((.((((.((........)))))).)))).))))),|}})}.}}.((((((((...((((.((((((((((.((((((.(,{{..(((((,(({(,.{..{{(({({((((({{{{(((,.,.||{|{{|||||.},}||..,||.|,,}{((({,...|{||}}.,((({({{{{{.(((((.......))))).....{{{{{{.,{((.(((.((.,..((((((((....((((((((...,...(((.(((((....))))))))..}...)))).))))....))))))))....,.)).))),)}})}})))|||{{,....,{,{(({{((((...)))).))))),.||(({(....))}}.,...{.(((({.,.,,||||}.......(((...))).......,,.(((((.{......}.)))))(((.(..(((((............)))))..))))}}}}})}}.,,})}}},|})}}}}))))}})))}.),,,||||}}|||((({{{|||||,,|,,|..|,,|||.,,||}.{||||..........,,|...||,|||||}}))|}{(((((({(,,..,))}.,))))))....{||||{..,..(((({((|||..{,..|{|}}}||,|||.,,.(({...,,..,)))...(((((.....)))))...,|||||.||))}}}}}},.))))),)))}))},.)))}))))})}}}|}|},((((({{,.....}.,}.))))).{||||....}}})),.,,.|.|((((((((.((((........)))).,))}}}|||||}||,}}}},}|||||}..,}}}}})))))}}}.}}}}.))))))))))))))..)))))))).))))}..}))})...,|,{((.((((((((({...(((((.((((((...,.|((((((((..{,{.{((,((({.((((((,,((((((.......)))))}.(((((........))))).,},}|||{{||{||||,{((,{{{{......,,,..||}}|||,,|||,,,,))||||||,|({{{.,{{....)),,))))..{{{{{{(,{{{((((((({{((((({...,{(((.{{{{|,...}}))}}}.)))))}},.,.))))}{|||||,.,,{{.{(,{(((....{{{{........}}))((((((.((.{......).)).)))))),,.,,((((((((.(({..,....,}}}..}}}}}}}}.........}}},,.,|||}}}},))}}.,,.((((((((...}))))))}}))}}}.{{{||,,}}}..}}}}|||...||,...}}|(((({{(((((({{,,({{....,,,.(((((((.((.....)).)))))))..{((({,...}))))).}}}..})},,}})))}.}..||||}{,||}|||}..........((((((((((..(((((.(((((((...((((((.{..{,({((({((((.{{.{{...}}.}))))).}}}})))}.,,,..,))}}}}.........{{{.........)))...{|{{{{,|{{....)))))))))......))))))).)))).)..))))))))))}))}}}..,}|})|},,(((({....}))))....((((((((((((((((............))).)))))))))))))..,,,.{((((.{{{{(({{{{({{{{{{(({,({{,{|.((({{(,((((({{,.,{{((,,,{{.(((((.((({.{{(({({((((({({{.{{{{,.(((((((,..,,{||}}}||...|{|,..,|||,|,|}}.,,}).}}}.{|,,||,|||,,.})|))}||{{{{{{|,,|,|{{|(|{,.(((((.{((((,.,{({{.{{||||..{((({...|,{((((((((,.((,(({((((((({........).)))))))..,,|||,||..{(((((((,..(({({((......|}||||((((((((((,,.}||}...}}}}}},|((((((((....((((((..,........,..)))))).....)))))},)).}}{{||,,.{,{.{((({,,(((,....|,,...,|||,,,}.}.}}}||.,,},,}|,..................)}},,}|{{{{||{.|}{,|,,},,.......((((((((,{(.......,|}|{{......,.{|||.,})}))))))))))....{(((,.{,...})))))).,)})}}}}))}}||||.(((({{{{..,,,|,,..,|,....}|}|}}}},}})))}}}}}},...,..||||}}},})}))},}}||,|}}.|||}|.||||..,,,,.,||||,..,..}||||,..{{{{,,,,{|,,|||,|||{|..{{{{{{{{...((({{{,..,,,.,}}}}}}......,,||...,||,...,,....||({((...((((((.(((({.{,((((,..,{{{{{{.{{{....))}...,,,,|||||.,,,,..,,)))|.||((({{{.{,({,.{{((({..{(((,..((((,,{,..{((((({.{|||{{|,{{{{,,..,,,,))))))....)))))).))))...)))|||||}}},.,|}},.}})))},)).}.})))))|||,.....}}}.,,,...})))).)))))).,..))))..,,))))))}}...,)))},.}})))}})),,.))))),.)))))......))))),|}|||}.}})),..))))},))))}}}))})})}}}).),)}}}})))))},,|{}},...,}....((((,,({,(.(((....))),..))),)))){((((((.{(((((......))))}}).))))))),)))))))).)))))..{((((((..,...(((((((((((((((.{((((((......))))))}..,....((((((.{{....}}..)))))},.,{{{{,..,((.(((((((.(((.................))).))))))).)),.,{{...,}}............................}}}))}...)))))))))))))))..}..))))))}.....))))))))........)))))).)))))))))))))))|||,,...,......{{{{...,,,|}}|..,{{{,|,,,,.,,,....||.((((((......))))))..,,.}))).,....}))),.}))))))))))).)).,{{(..(((((.{,,,..(((((((...((((((.,{((((..{((,.,|||.,||}}(((.((.(((((,,.((((.(((..(((((((....)))))))..))).))))...,))))).)).)))..............(((((((((((...,,.,((({((((((.((((((((.....,,.((((..(((.(((....))).)))..)))},})))))))))))))}}}||||||||,|,.{{{{(((({{,,{{{{{.,,,,...{((((.((.....)).))))),,.,||||||,,,|((({..((((...((((.{.((({...}))).}.)))}....))))})))}...}}}}}}},,.{{{((({{.{{....}}}))).}}}|((((((((.{(((({{{{.,{,{((((,...})))).......|||},,,.,,,,,..,||||,,,,.,,..,,)).})))),,..))))))))}.....{{{{||{{||.||,|||,,(((((((((...,((((((........}))}}}.,,,,,,.....))))))))).,,|||(({{...,))}}}))}|}}}}},....,.{|{{|{........))))}}...((((((((({{......}}.))))))))).)))))).))))).|||||}}})),)).,,,,)))))))))))))....,),}.)))))...}}}|((((((((,,,(((((.........))))}.,,...,}..))))))))}.

Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001005242.3 NCBI
GCGAGUCCAGAGGCAGGCGAGCAGCUCGGUCGCCCCCACCGGCCCCAUG… 4229 nt 0.4609
NM_001407155.1 NCBI
GCGAGUCCAGAGGCAGGCGAGCAGCUCGGUCGCCCCCACCGGCCCCAUG… 4039 nt 0.4608
NM_001407156.1 NCBI
GCGAGUCCAGAGGCAGGCGAGCAGCUCGGUCGCCCCCACCGGCCCCAUG… 4064 nt 0.4621
NM_001407157.1 NCBI
GCGAGUCCAGAGGCAGGCGAGCAGCUCGGUCGCCCCCACCGGCCCCAUG… 3403 nt 0.4969
NM_001407158.1 NCBI
GCGAGUCCAGAGGCAGGCGAGCAGCUCGGUCGCCCCCACCGGCCCCAUG… 4728 nt 0.4543
NM_001407159.1 NCBI
GCGAGUCCAGAGGCAGGCGAGCAGCUCGGUCGCCCCCACCGGCCCCAUG… 4492 nt 0.4579
NM_001407160.1 NCBI
GCGAGUCCAGAGGCAGGCGAGCAGCUCGGUCGCCCCCACCGGCCCCAUG… 4302 nt 0.4577
NM_001407161.1 NCBI
GCGAGUCCAGAGGCAGGCGAGCAGCUCGGUCGCCCCCACCGGCCCCAUG… 3271 nt 0.4934
NM_001407162.1 NCBI
GCGAGUCCAGAGGCAGGCGAGCAGCUCGGUCGCCCCCACCGGCCCCAUG… 3770 nt 0.4809
NM_004572.4 NCBI
GCGAGUCCAGAGGCAGGCGAGCAGCUCGGUCGCCCCCACCGGCCCCAUG… 4361 nt 0.4646
Summary

This gene encodes a member of the arm-repeat (armadillo) and plakophilin gene families. Plakophilin proteins contain numerous armadillo repeats, localize to cell desmosomes and nuclei, and participate in linking cadherins to intermediate filaments in the cytoskeleton. This gene may regulate the signaling activity of beta-catenin and is required to maintain transcription of genes that control intracellular calcium cycling including ryanodine receptor 2, ankyrin-B, triadin, and calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C. Mutations in this gene are associated with different inherited cardiac conditions including Arrythmogenic Cardiomyopathy, Brugada Syndrome, and Idiopathic Ventricular Fibrillation. A processed pseudogene with high similarity to this gene has been mapped to chromosome 12p13. [provided by RefSeq, May 2022]

Forensic Context

A study in mice and human heart samples demonstrated that reduced levels and junctional localization of the PKP2 in arrhythmogenic cardiomyopathy (AC) leads to pathogenic activation of the Hippo pathway and enhanced adipogenesis [Chen et al. DOI:10.1161/CIRCRESAHA.114.302810]. In forensic contexts, the PKP2 gene is strongly associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) and is a target for molecular autopsy via next-generation sequencing to identify pathogenic variants in cases of sudden unexplained death, often before structural changes are detectable [Sacco et al. DOI:10.3390/ijms27020670].