Basic Information

Symbol
ASPH
RNA class
mRNA
Alias
Aspartate Beta-Hydroxylase BAH CASQ2BP1 JCTN HAAH Aspartyl/Asparaginyl Beta-Hydroxylase Peptide-Aspartate Beta-Dioxygenase ASP Beta-Hydroxylase Junctate Junctin Humbug Cardiac Junctin EC 1.14.11.16 A Beta H-J-J FDLAB AAH
Location (GRCh38)
8:61500549-61714768
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_004318.4
Sequence length
5301.0 nt
GC content
0.4090

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1454.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1553.31 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1384.86
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001413847.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5325 nt 0.4103
NM_001413848.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5304 nt 0.4095
NM_001413849.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5301 nt 0.4088
NM_001413850.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5298 nt 0.4088
NM_001413851.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5298 nt 0.4090
NM_001413852.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5289 nt 0.4092
NM_001413853.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5286 nt 0.4090
NM_001413854.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5259 nt 0.4094
NM_001413855.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5259 nt 0.4100
NM_001413856.1 NCBI
AGUCUCAAGCUCUGGUAGGCAAGUGCAUGCAGUGUGCCUAAAACCUGCC… 5161 nt 0.3877
Showing 11 to 20 of 75 entries
Summary

This gene is thought to play an important role in calcium homeostasis. The gene is expressed from two promoters and undergoes extensive alternative splicing. The encoded set of proteins share varying amounts of overlap near their N-termini but have substantial variations in their C-terminal domains resulting in distinct functional properties. The longest isoforms (a and f) include a C-terminal Aspartyl/Asparaginyl beta-hydroxylase domain that hydroxylates aspartic acid or asparagine residues in the epidermal growth factor (EGF)-like domains of some proteins, including protein C, coagulation factors VII, IX, and X, and the complement factors C1R and C1S. Other isoforms differ primarily in the C-terminal sequence and lack the hydroxylase domain, and some have been localized to the endoplasmic and sarcoplasmic reticulum. Some of these isoforms are found in complexes with calsequestrin, triadin, and the ryanodine receptor, and have been shown to regulate calcium release from the sarcoplasmic reticulum. Some isoforms have been implicated in metastasis. [provided by RefSeq, Sep 2009]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the ASPH gene was downregulated in subcutaneous adipose tissue during short-term weight loss in obese participants [Bollepalli et al. DOI:10.1038/ijo.2017.245].