Basic Information

Symbol
ASPH
RNA class
mRNA
Alias
Aspartate Beta-Hydroxylase BAH CASQ2BP1 JCTN HAAH Aspartyl/Asparaginyl Beta-Hydroxylase Peptide-Aspartate Beta-Dioxygenase ASP Beta-Hydroxylase Junctate Junctin Humbug Cardiac Junctin EC 1.14.11.16 A Beta H-J-J FDLAB AAH
Location (GRCh38)
8:61500549-61714768
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_004318.4
Sequence length
5301.0 nt
GC content
0.4090

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1454.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1553.31 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1384.86
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001413867.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5202 nt 0.4095
NM_001413868.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5202 nt 0.4100
NM_001413869.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5199 nt 0.4087
NM_001413870.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5196 nt 0.4086
NM_001413871.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5172 nt 0.4082
NM_001413872.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5172 nt 0.4080
NM_001413873.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5169 nt 0.4080
NM_001413874.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5160 nt 0.4083
NM_001413875.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5157 nt 0.4092
NM_001413876.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 5130 nt 0.4092
Showing 31 to 40 of 75 entries
Summary

This gene is thought to play an important role in calcium homeostasis. The gene is expressed from two promoters and undergoes extensive alternative splicing. The encoded set of proteins share varying amounts of overlap near their N-termini but have substantial variations in their C-terminal domains resulting in distinct functional properties. The longest isoforms (a and f) include a C-terminal Aspartyl/Asparaginyl beta-hydroxylase domain that hydroxylates aspartic acid or asparagine residues in the epidermal growth factor (EGF)-like domains of some proteins, including protein C, coagulation factors VII, IX, and X, and the complement factors C1R and C1S. Other isoforms differ primarily in the C-terminal sequence and lack the hydroxylase domain, and some have been localized to the endoplasmic and sarcoplasmic reticulum. Some of these isoforms are found in complexes with calsequestrin, triadin, and the ryanodine receptor, and have been shown to regulate calcium release from the sarcoplasmic reticulum. Some isoforms have been implicated in metastasis. [provided by RefSeq, Sep 2009]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the ASPH gene was downregulated in subcutaneous adipose tissue during short-term weight loss in obese participants [Bollepalli et al. DOI:10.1038/ijo.2017.245].