Basic Information

Symbol
ASPH
RNA class
mRNA
Alias
Aspartate Beta-Hydroxylase BAH CASQ2BP1 JCTN HAAH Aspartyl/Asparaginyl Beta-Hydroxylase Peptide-Aspartate Beta-Dioxygenase ASP Beta-Hydroxylase Junctate Junctin Humbug Cardiac Junctin EC 1.14.11.16 A Beta H-J-J FDLAB AAH
Location (GRCh38)
8:61500549-61714768
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_004318.4
Sequence length
5301.0 nt
GC content
0.4090

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1454.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1553.31 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1384.86
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001413898.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 4902 nt 0.4084
NM_001413899.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 4824 nt 0.4038
NM_001413900.1 NCBI
AGUCACAGGUUCGUACACGCGAGGCCGGGCGCGCGCAGCCGGCAGGCGG… 4815 nt 0.4091
NM_001413902.1 NCBI
AGUCUCAAGCUCUGGUAGGCAAGUGCAUGCAGUGUGCCUAAAACCUGCC… 2759 nt 0.3657
NM_001413903.1 NCBI
AGUCUCAAGCUCUGGUAGGCAAGUGCAUGCAGUGUGCCUAAAACCUGCC… 2714 nt 0.3648
NM_001413904.1 NCBI
AGUCUCAAGCUCUGGUAGGCAAGUGCAUGCAGUGUGCCUAAAACCUGCC… 2711 nt 0.3644
NM_001413905.1 NCBI
AGUCUCAAGCUCUGGUAGGCAAGUGCAUGCAGUGUGCCUAAAACCUGCC… 2657 nt 0.3639
NM_001413906.1 NCBI
AGUCUCAAGCUCUGGUAGGCAAGUGCAUGCAGUGUGCCUAAAACCUGCC… 2585 nt 0.3609
NM_001413907.1 NCBI
AGUCUCAAGCUCUGGUAGGCAAGUGCAUGCAGUGUGCCUAAAACCUGCC… 2582 nt 0.3606
NM_001413908.1 NCBI
AGUCUCAAGCUCUGGUAGGCAAGUGCAUGCAGUGUGCCUAAAACCUGCC… 2528 nt 0.3600
Showing 61 to 70 of 75 entries
Summary

This gene is thought to play an important role in calcium homeostasis. The gene is expressed from two promoters and undergoes extensive alternative splicing. The encoded set of proteins share varying amounts of overlap near their N-termini but have substantial variations in their C-terminal domains resulting in distinct functional properties. The longest isoforms (a and f) include a C-terminal Aspartyl/Asparaginyl beta-hydroxylase domain that hydroxylates aspartic acid or asparagine residues in the epidermal growth factor (EGF)-like domains of some proteins, including protein C, coagulation factors VII, IX, and X, and the complement factors C1R and C1S. Other isoforms differ primarily in the C-terminal sequence and lack the hydroxylase domain, and some have been localized to the endoplasmic and sarcoplasmic reticulum. Some of these isoforms are found in complexes with calsequestrin, triadin, and the ryanodine receptor, and have been shown to regulate calcium release from the sarcoplasmic reticulum. Some isoforms have been implicated in metastasis. [provided by RefSeq, Sep 2009]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the ASPH gene was downregulated in subcutaneous adipose tissue during short-term weight loss in obese participants [Bollepalli et al. DOI:10.1038/ijo.2017.245].