Basic Information

Symbol
ASPM
RNA class
mRNA
Alias
Assembly Factor For Spindle Microtubules Calmbp1 MCPH5 ASP Abnormal Spindle-Like Microcephaly-Associated Protein Abnormal Spindle Microtubule Assembly FLJ10517 FLJ10549 Asp (Abnormal Spindle) Homolog, Microcephaly Associated (Drosophila) Asp (Abnormal Spindle)-Like, Microcephaly Associated (Drosophila) Asp (Abnormal Spindle) Homolog, Microcephaly Associated Microcephaly, Primary Autosomal Recessive 5 Abnormal Spindle Protein Homolog Asp Homolog
Location (GRCh38)
1:197084121-197146694
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
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External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_018136.5
Sequence length
10863.0 nt
GC content
0.3705

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2588.84 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2804.75 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2730.11
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001206846.2 NCBI
AGAGUCAAAACGCCAUACUUGUUUGGCUCCUCUUUUUAAUUUGCGAGUU… 6108 nt 0.3802
NM_018136.5 NCBI
AGAGUCAAAACGCCAUACUUGUUUGGCUCCUCUUUUUAAUUUGCGAGUU… 10863 nt 0.3705
Summary

This gene is the human ortholog of the Drosophila melanogaster 'abnormal spindle' gene (asp), which is essential for normal mitotic spindle function in embryonic neuroblasts. Studies in mouse also suggest a role of this gene in mitotic spindle regulation, with a preferential role in regulating neurogenesis. Mutations in this gene are associated with microcephaly primary type 5. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, May 2011]

Forensic Context

A study in human aortic endothelial cells demonstrated that the ASPM mRNA was one of the 11 most-significantly regulated transcripts at 24 hours post-irradiation, functioning as a marker to differentiate unirradiated (0 Gy) samples from all dosed samples and was used in RPART classification for dose differentiation [Chopra et al. DOI:10.1038/s41598-022-24051-6]. Its expression changes were validated by qRT-PCR on an independent sample set, confirming the RNA sequencing findings.