Basic Information

Symbol
PLCE1
RNA class
mRNA
Alias
Phospholipase C Epsilon 1 PLCE KIAA1516 NPHS3 1-Phosphatidylinositol 4,5-Bisphosphate Phosphodiesterase Epsilon-1 Phosphoinositide Phospholipase C-Epsilon-1 Pancreas-Enriched Phospholipase C Phosphoinositide Phospholipase C PLC-Epsilon-1 EC 3.1.4.11 PPLC Phosphoinositide-Specific Phospholipase C Epsilon-1 Phospholipase C, Epsilon 1 Phospholipase C-Epsilon-1 Nephrosis Type 3
Location (GRCh38)
10:93993894-94332823
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_016341.4
Sequence length
12481.0 nt
GC content
0.4362

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3785.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -4014.94 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 3171.51
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

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NM_001165979.2 NCBI
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NM_001288989.2 NCBI
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NM_016341.4 NCBI
GGGCAGCGCGCACAUCUCGGCGGGAGCGGACUGUGAACGGCGCGGGUCC… 12481 nt 0.4362
Summary

This gene encodes a phospholipase enzyme that catalyzes the hydrolysis of phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate to generate two second messengers: inositol 1,4,5-triphosphate (IP3) and diacylglycerol (DAG). These second messengers subsequently regulate various processes affecting cell growth, differentiation, and gene expression. This enzyme is regulated by small monomeric GTPases of the Ras and Rho families and by heterotrimeric G proteins. In addition to its phospholipase C catalytic activity, this enzyme has an N-terminal domain with guanine nucleotide exchange (GEF) activity. Mutations in this gene cause early-onset nephrotic syndrome; characterized by proteinuria, edema, and diffuse mesangial sclerosis or focal and segmental glomerulosclerosis. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Sep 2009]

Forensic Context

A study in human cardiac tissue from ischemic cardiomyopathy patients demonstrated that the PLCE1 is upregulated in cardiomyocytes [Simonson et al. DOI:10.1016/j.celrep.2023.112086].