Basic Information

Symbol
PLEKHA4
RNA class
mRNA
Alias
Pleckstrin Homology Domain Containing A4 PEPP1 Pleckstrin Homology Domain-Containing Family A Member 4 PH Domain-Containing Family A Member 4 Pleckstrin Homology Domain-Containing, Family A (Phosphoinositide Binding Specific) Member 4 Pleckstrin Homology Domain Containing, Family A (Phosphoinositide Binding Specific) Member 4 Phosphoinositol 3-Phosphate-Binding PH Domain Protein 1 Phosphoinositol 3-Phosphate-Binding Protein 1 PEPP-1
Location (GRCh38)
19:48837091-48868855
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis Forensic psychiatry evaluation
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_020904.3
Sequence length
3073.0 nt
GC content
0.6245

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1285.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1328.74 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 776.63
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001161354.2 NCBI
AGCAGAGAGGAAAGAGAAACUGGGAGAGGGAGGAAGGGAGAAAGUGAGA… 2777 nt 0.6197
NM_020904.3 NCBI
AGCAGAGAGGAAAGAGAAACUGGGAGAGGGAGGAAGGGAGAAAGUGAGA… 3073 nt 0.6245
Summary

This gene encodes a pleckstrin homology (PH) domain-containing protein. The PH domain is found near the N-terminus and contains a putative phosphatidylinositol 3, 4, 5-triphosphate-binding motif (PPBM). Elevated expression of this gene has been observed in some melanomas. Alternate splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2017]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the PLEKHA4 gene harbored the most significant intragenic differentially methylated cytosine in the Brodmann area 9 of male suicide victims who died by hanging, with subsequent gene ontology analysis of the hippocampus showing enrichment for nervous system regulation and cell structural integrity [Kouter et al. DOI:10.1016/j.jad.2019.04.077]. In rhesus macaques, transcriptomic analysis identified the PLEKHA4 gene as a shared upregulated differentially expressed gene in left ventricular tissue from animals with hypertrophic cardiomyopathy and sudden cardiac death when compared to both pediatric and adult human HCM datasets [Rivas et al. DOI:10.1038/s41598-024-82770-4].