Basic Information

Symbol
PLEKHG4
RNA class
mRNA
Alias
Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G4 Puratrophin-1 ARHGEF44 Pleckstrin Homology Domain Containing, Family G (With RhoGef Domain) Member 4 PH Domain-Containing Family G Member 4 DKFZP434I216 PRTPHN1 SCA4 Pleckstrin Homology Domain-Containing Family G Member 4 Purkinje Cell Atrophy Associated Protein 1 Purkinje Cell Atrophy-Associated Protein 1 Spinocerebellar Ataxia 4
Location (GRCh38)
16:67277510-67289499
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Chronological age estimation
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001129729.3
Sequence length
4512.0 nt
GC content
0.6104

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2009.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2076.24 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 984.60
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001129727.3 NCBI
GCUUCCUGAAGCCAGGAGGGUGGGAAGAGAGGUCUGGCUGGGAGUUAGG… 4582 nt 0.6076
NM_001129728.2 NCBI
ACCCUCGCUCACCCACGCGGCCUUCCUGGCGGGAGAGCGCUUCCGGCGU… 4547 nt 0.6114
NM_001129729.3 NCBI
GUGACGCCGCGCGGCCGCGCUGUAGUGGCCGUCGAGGCCGCCGUCUGUU… 4512 nt 0.6104
NM_001129731.3 NCBI
GUGACGCCGCGCGGCCGCGCUGUAGUGGCCGUCGAGGCCGCCGUCUGUU… 4518 nt 0.6164
Summary

The protein encoded by this gene can function as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) and may play a role in intracellular signaling and cytoskeleton dynamics at the Golgi apparatus. Polymorphisms in the region of this gene have been found to be associated with spinocerebellar ataxia in some study populations. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2015]

Forensic Context

A study in humans delineated age-associated mRNA expression patterns in peripheral blood and established a robust age prediction model using 34 mRNA markers, including the PLEKHG4 which was identified for the first time as an age-related gene involved in the Rho GTPase signaling pathway [Liao et al. DOI:10.1016/J.Fsigen.2025.103373].