Basic Information

Symbol
PLEKHM2
RNA class
mRNA
Alias
Pleckstrin Homology And RUN Domain Containing M2 KIAA0842 Pleckstrin Homology Domain Containing, Family M (With RUN Domain) Member 2 Pleckstrin Homology Domain-Containing Family M Member 2 PH Domain-Containing Family M Member 2 SKIP SifA (Salmonella-Induced Filaments A) And Kinesin-Interacting Protein Salmonella-Induced Filaments A And Kinesin-Interacting Protein Novel RUN And PH Domain-Containing Protein SifA And Kinesin-Interacting Protein
Location (GRCh38)
1:15681461-15734769
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_015164.4
Sequence length
4134.0 nt
GC content
0.6263

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1833.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1902.98 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 939.94
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001410755.1 NCBI
GCACAGCCCGCGGCCUCCUUCCCCGCCGGCCGCGCUCCGGAGCCUCCGG… 4074 nt 0.6284
NM_015164.4 NCBI
GCACAGCCCGCGGCCUCCUUCCCCGCCGGCCGCGCUCCGGAGCCUCCGG… 4134 nt 0.6263
Summary

This gene encodes a protein that binds the plus-end directed microtubule motor protein kinesin, together with the lysosomal GTPase Arl8, and is required for lysosomes to distribute away from the microtubule-organizing center. The encoded protein belongs to the multisubunit BLOC-one-related complex that regulates lysosome positioning. It binds a Salmonella effector protein called Salmonella induced filament A and is a critical host determinant in Salmonella pathogenesis. It has a domain architecture consisting of an N-terminal RPIP8, UNC-14, and NESCA (RUN) domain that binds kinesin-1 as well as the lysosomal GTPase Arl8, and a C-terminal pleckstrin homology domain that binds the Salmonella induced filament A effector protein. Naturally occurring mutations in this gene lead to abnormal localization of lysosomes, impaired autophagy flux and are associated with recessive dilated cardiomyopathy and left ventricular noncompaction. [provided by RefSeq, Feb 2017]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the PLEKHM2 is a validated mis-spliced target in the hearts of a cardiomyocyte-specific Mbnl1/Mbnl2 double knockout model, with splicing alterations strictly concordant between RNA-seq and RT-PCR validation [Lee et al. DOI:10.1093/hmg/ddac108].