Basic Information

Symbol
PLEKHO1
RNA class
mRNA
Alias
Pleckstrin Homology Domain Containing O1 CKIP-1 OC120 Pleckstrin Homology Domain-Containing Family O Member 1 Osteoclast Maturation-Associated Gene 120 Protein PH Domain-Containing Family O Member 1 Casein Kinase 2-Interacting Protein 1 CK2-Interacting Protein 1 C-Jun-Binding Protein CKIP1 JBP Pleckstrin Homology Domain Containing, Family O Member 1 CK2 Interacting Protein 1; HQ0024c Protein
Location (GRCh38)
1:150149183-150164720
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden death from CNS diseases Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_016274.6
Sequence length
2114.0 nt
GC content
0.6008

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-861.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -896.90 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 510.82
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001304722.2 NCBI
GCGCCCGCCCACUGGGCCCCGGGGCGGCCGGCGGCCGGGUCUCUCGGGC… 1883 nt 0.5805
NM_001304723.2 NCBI
GUUAGUCCCCGCGCGGCGAGGACGGGGCGGCGGGGGCGCAGGGCCUGGA… 2057 nt 0.5868
NM_001304724.2 NCBI
GCGCCCGCCCACUGGGCCCCGGGGCGGCCGGCGGCCGGGUCUCUCGGGC… 1781 nt 0.5794
NM_016274.6 NCBI
ACAGCGCACCGGGCCGGGGGAGCGGCCGCGCUGGGCCGGGCGGGCGGGU… 2114 nt 0.6008
Summary

Predicted to be involved in regulation of myoblast fusion. Predicted to act upstream of or within several processes, including lamellipodium morphogenesis; myoblast fusion; and myoblast migration. Predicted to be located in cytoplasm; nucleus; and plasma membrane. Predicted to be active in muscle cell projection membrane and ruffle membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Jul 2025]

Forensic Context

A study in human neonates with hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) demonstrated that the PLEKHO1 was the most significant gene differentially expressed between neonates with HIE and healthy controls over time in a high-income country cohort [Montaldo et al. DOI:10.1001/jamanetworkopen.2023.54433]. In a separate investigation using a rhesus macaque model of hypertrophic cardiomyopathy, the PLEKHO1 was identified as a shared upregulated differentially expressed gene between the non-human primate model and pediatric human HCM [Rivas et al. DOI:10.1038/s41598-024-82770-4].