Basic Information

Symbol
PLN
RNA class
mRNA
Alias
Phospholamban CMD1P PLB Cardiac Phospholamban CMH18
Location (GRCh38)
6:118543971-118561716
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_002667.5
Sequence length
2989.0 nt
GC content
0.3175

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-636.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -698.86 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 791.48
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_002667.5 NCBI
AUAAACUGGGUGACAGAGUCAGAAAACUCCCCAGCUAAACACCCGUAAG… 2989 nt 0.3175
Summary

The protein encoded by this gene is found as a pentamer and is a major substrate for the cAMP-dependent protein kinase in cardiac muscle. The encoded protein is an inhibitor of cardiac muscle sarcoplasmic reticulum Ca(2+)-ATPase in the unphosphorylated state, but inhibition is relieved upon phosphorylation of the protein. The subsequent activation of the Ca(2+) pump leads to enhanced muscle relaxation rates, thereby contributing to the inotropic response elicited in heart by beta-agonists. The encoded protein is a key regulator of cardiac diastolic function. Mutations in this gene are a cause of inherited human dilated cardiomyopathy with refractory congestive heart failure, and also familial hypertrophic cardiomyopathy. [provided by RefSeq, Apr 2016]

Forensic Context

A study in human peripheral blood mononuclear cells and cardiomyopathy samples using single-cell and bulk RNA sequencing identified key hub proteins and regulatory networks associated with cardiomyopathy [Rahman et al. DOI:10.1038/s41598-024-78011-3].