Basic Information

Symbol
PLOD1
RNA class
mRNA
Alias
Procollagen-Lysine,2-Oxoglutarate 5-Dioxygenase 1 LH1 PLOD LLH Procollagen Lysyl Hydroxylase 1 Lysyl Hydroxlase 1 EC 1.14.11.4 Procollagen-Lysine 1, 2-Oxoglutarate 5-Dioxygenase (Lysine Hydroxylase, Ehlers-Danlos Syndrome Type VI) Procollagen-Lysine 1, 2-Oxoglutarate 5-Dioxygenase 1 Lysyl Hydroxylase 1 Lysine Hydroxylase EDSKCL1 EDS6 LH
Location (GRCh38)
1:11934205-11975542
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000302.4
Sequence length
2976.0 nt
GC content
0.5880

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1186.80 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1237.38 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 834.10
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000302.4 NCBI
GUCGCGAAGUUUCCAGCCCUGCGAGCGCCGCCGGGUCGGCCGAUCGUCC… 2976 nt 0.5880
NM_001316320.2 NCBI
GUCGCGAAGUUUCCAGCCCUGCGAGCGCCGCCGGGUCGGCCGAUCGUCC… 3117 nt 0.5897
Summary

Lysyl hydroxylase is a membrane-bound homodimeric protein localized to the cisternae of the endoplasmic reticulum. The enzyme (cofactors iron and ascorbate) catalyzes the hydroxylation of lysyl residues in collagen-like peptides. The resultant hydroxylysyl groups are attachment sites for carbohydrates in collagen and thus are critical for the stability of intermolecular crosslinks. Some patients with Ehlers-Danlos syndrome type VI have deficiencies in lysyl hydroxylase activity. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2015]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.