Basic Information
Symbol
PLP1
RNA class
mRNA
Alias
Proteolipid Protein 1
GPM6C
PLP
Myelin Proteolipid Protein
Lipophilin
SPG2
Spastic Paraplegia 2, Uncomplicated
Major Myelin Proteolipid Protein
Pelizaeus-Merzbacher Disease
PLP/DM20
HLD1
MMPL
PMD
Location (GRCh38)
X:103769047-103792677
Forensic tag(s)
Forensic psychiatry evaluation
MANE select
Transcript ID
NM_000533.5
Sequence length
3011.0 nt
GC content
0.4274
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-869.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-927.38 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
612.69
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| CUUUUCAUUGCAGGAGAAGAGGACAAAGAUACUCAGAGAGAAAAAGUAA… | 3011 nt | 0.4274 | |
| ACUUCAUGGCUUCUCACGCUUGUGCUGCAUAUCCCACACCAAUUAGACC… | 3140 nt | 0.4287 | |
| GAGAAGAGGACAAAGAUACUCAGAGAGAAAAAGUAAAAGACCGAAGAAG… | 2845 nt | 0.4211 | |
| CUUUUCAUUGCAGGAGAAGAGGACAAAGAUACUCAGAGAGAAAAAGUAA… | 2906 nt | 0.4233 |
Summary
This gene encodes a transmembrane proteolipid protein that is the predominant component of myelin. The encoded protein may play a role in the compaction, stabilization, and maintenance of myelin sheaths, as well as in oligodendrocyte development and axonal survival. Mutations in this gene cause Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2. Alternatively splicing results in multiple transcript variants, including the DM20 splice variant. [provided by RefSeq, Feb 2015]
Forensic Context
A study in mice demonstrated that the PLP1 mRNA was downregulated in the corpus callosum-external capsule at 2 days post-traumatic brain injury [Kounelis-Wuillaume et al. DOI:10.1177/08977151251390528]. In human postmortem brain tissue, the PLP1 mRNA was significantly reduced in the orbitofrontal white matter of subjects with major depressive disorder, alcoholism, or their comorbidity and its levels were strongly positively correlated with levels of the microRNA miR-21 [Miguel-Hidalgo et al. DOI:10.1016/J.Pnpbp.2017.08.009]. In a separate mouse model of developmental lead exposure, single-cell RNA-sequencing identified PLP1 as a key marker for oligodendrocyte clusters, with perinatal exposure associated with an increased proportion of oligodendrocytes in the adult hippocampus [Bakulski et al. DOI:10.1093/toxsci/kfaa069].