Basic Information

Symbol
PMEL
RNA class
mRNA
Alias
Premelanosome Protein D12S53E Pmel17 HMB-45 Gp100 HMB45 ME20 SILV SI Melanocytes Lineage-Specific Antigen GP100 Melanoma-Associated ME20 Antigen Silver Locus Protein Homolog Melanocyte Protein Pmel 17 Melanocyte Protein PMEL ME20-M ME20M P100 SIL P1 Melanosomal Matrix Protein17 Silver (Mouse Homolog) Like Melanocyte Protein Mel 17 Silver, Mouse, Homolog Of Silver Homolog (Mouse) PMEL17
Location (GRCh38)
12:55954104-55973317
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001384361.1
Sequence length
2126.0 nt
GC content
0.5489

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-840.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -876.98 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 505.31
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001200053.1 NCBI
GGGCCUAUCCCAGUCCCCCCAGUGCCUUUGGUUGCUGGAGGGAAGAACA… 1902 nt 0.5531
NM_001200054.1 NCBI
GGGCCUAUCCCAGUCCCCCCAGUGCCUUUGGUUGCUGGAGGGAAGAACA… 2181 nt 0.5470
NM_001320121.1 NCBI
GGGCCUAUCCCAGUCCCCCCAGUGCCUUUGGUUGCUGGAGGGAAGAACA… 2041 nt 0.5532
NM_001320122.1 NCBI
GGGCCUAUCCCAGUCCCCCCAGUGCCUUUGGUUGCUGGAGGGAAGAACA… 2020 nt 0.5535
NM_001384361.1 NCBI
AGUGCCUUUGGUUGCUGGAGGGAAGAACACAAUGGAUCUGGUGCUAAAA… 2126 nt 0.5489
NM_006928.5 NCBI
AGCGCUCCUCCCCGCAAAUGAUCCCGCCCCAGGGGCCUAUCCCAGUCCC… 2178 nt 0.5528
Summary

This gene encodes a melanocyte-specific type I transmembrane glycoprotein. The encoded protein is enriched in melanosomes, which are the melanin-producing organelles in melanocytes, and plays an essential role in the structural organization of premelanosomes. This protein is involved in generating internal matrix fibers that define the transition from Stage I to Stage II melanosomes. This protein undergoes a complex pattern of prosttranslational processing and modification that is essential to the proper functioning of the protein. A secreted form of this protein that is released by proteolytic ectodomain shedding may be used as a melanoma-specific serum marker. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2011]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.