Basic Information

Symbol
PMP22
RNA class
mRNA
Alias
Peripheral Myelin Protein 22 GAS3 HMSNIA Sp110 HNPP Charcot-Marie-Tooth Neuropathy 1A (Greatly Reduced Nerve Conduction Velocity, Hereditary Motor Sensory Neuropathy Ia) Growth Arrest-Specific Protein 3 CMT1A GAS-3 Peripheral Myelin Protein 22 KDa PMP-22 CMT1E CIDP DSS
Location (GRCh38)
17:15229773-15272292
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis Postmortem interval inference
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000304.4
Sequence length
1828.0 nt
GC content
0.4644

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-553.77 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -588.33 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 418.07
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000304.4 NCBI
AGUUACAGGGAGCACCACCAGGGAACAUCUCGGGGAGCCUGGUUGGAAG… 1828 nt 0.4644
NM_001281455.2 NCBI
GCCCCCUUGCUUCGCGCGCGCGCAGCCCCGCAGCGCAGCUUUGGCGGCG… 1783 nt 0.4689
NM_001281456.2 NCBI
AGUUACAGGGAGCACCACCAGGGAACAUCUCGGGGAGCCUGGUUGGAAG… 1824 nt 0.4638
NM_001330143.2 NCBI
AGUUACAGGGAGCACCACCAGGGAACAUCUCGGGGAGCCUGGUUGGAAG… 592 nt 0.5270
NM_153321.3 NCBI
GCCCCCUUGCUUCGCGCGCGCGCAGCCCCGCAGCGCAGCUUUGGCGGCG… 1779 nt 0.4694
NM_153322.3 NCBI
GCGCGCCUCCGUCGCUCGGCCCAGUGCGUUCGGCCUCACGCCCAGCGCU… 1714 nt 0.4638
Summary

This gene encodes an integral membrane protein that is a major component of myelin in the peripheral nervous system. Studies suggest two alternately used promoters drive tissue-specific expression. Various mutations of this gene are causes of Charcot-Marie-Tooth disease Type IA, Dejerine-Sottas syndrome, and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]

Forensic Context

A study in humans characterized the platelet transcriptome via RNA-seq in patients with acute myocardial infarction (MI) and identified the PMP22 as having increased expression in platelets from ST-segment elevation MI (STEMI) patients compared to non-STEMI (NSTEMI) patients [Eicher et al. DOI:10.3109/09537104.2015.1083543]. A study in mice demonstrated that the PMP22 transcript, a pro-apoptotic regulator, increased in abundance within 0.5 hours postmortem [Pozhitkov et al. DOI:10.1098/rsob.160267].