Basic Information

Symbol
PMVK
RNA class
mRNA
Alias
Phosphomevalonate Kinase HUMPMKI PMKA PMK Testis Tissue Sperm-Binding Protein Li 95mP EC 2.7.4.2 PMKASE POROK1 PMKase PMKI HPMK
Location (GRCh38)
1:154924732-154937008
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_006556.4
Sequence length
1002.0 nt
GC content
0.5898

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-434.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -450.06 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 230.95
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001323011.3 NCBI
GUCAGCUUCAGGCAUCGCGAGGCGUGGCGGCCCCAUGGCCCCGCUGGGA… 1198 nt 0.5868
NM_001323012.3 NCBI
CUUACCCACUCAGGAAGUAGAUAUGCUGAGCUGGAGGUUUCUGAAGCUG… 956 nt 0.5680
NM_001348696.2 NCBI
GUCAGCUUCAGGCAUCGCGAGGCGUGGCGGCCCCAUGGCCCCGCUGGGA… 883 nt 0.5923
NM_006556.4 NCBI
GUCAGCUUCAGGCAUCGCGAGGCGUGGCGGCCCCAUGGCCCCGCUGGGA… 1002 nt 0.5898
Summary

This gene encodes a peroxisomal enzyme that is a member of the galactokinase, homoserine kinase, mevalonate kinase, and phosphomevalonate kinase (GHMP) family of ATP-dependent enzymes. The encoded protein catalyzes the conversion of mevalonate 5-phosphate to mevalonate 5-diphosphate, which is the fifth step in the mevalonate pathway of isoprenoid biosynthesis. Mutations in this gene are linked to certain types of porokeratosis including disseminated superficial porokeratosis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2017]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.